Conoce cuáles son las enfermedades raras


Imagen 1

Imagen: 55Laney69/Flickr

A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6% y un 8% de la población padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella enfermedad que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 (aunque la gran mayoría tienen una prevalencia aún menor) y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.

El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía,  como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico. Por ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades. De las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que existen, solo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Es decir, de aquellas que, aunque raras, son más frecuentes.

Imagen 0

Imagen: Incase/Flickr

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere revindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes:

- Mejorar en el diagnóstico precoz, que dependerá de la existencia de centros de referencia para estas patologías y de la equidad de acceso a los mismos para los pacientes afectados.

- La creación de programas de formación específicos para los especialistas y medicina primaria, básico para poder identificar el problema y derivarlo de forma adecuada a la Atención Especializada.

- Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, necesarios para el tratamiento en todo el territorio nacional.

- Fomentar la investigación y su aplicación en la clínica.

- La importancia de potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como la rehabilitación continuada, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.

¿Conoces a alguien que sufra una enfermedad catalogada como rara?

 
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Modificado:
¿Qué te ha parecido esta idea?
Esta información nunca debe sustituir a la opinión de un médico. Ante cualquier duda, consulta con profesionales.

Recomendamos

Relacionado

general #diamundialenfermedadesraras enfermedades raras ...

Logo Enfermedades Raras Fuente: Eurordis El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El Dr. Jesús Jurado-Palomo, Especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina aborda en este artículo aquellos aspectos de diferenciación entre "enfermedad rara" o "enfermedad desconocida" desde el punto de vista de la epidemiol ...

eerr enfermedades raras enfermedades ultrararas ...

Las enfermedades raras o bizarras son aquellas cuyas patologías tienen poco impacto en la población total. Las enfermedades raras no afectan a muchas personas pero igual puede llegar a 3 millones de españoles. También las enfermedades raras pueden encontrarse a cualquier edad. Para ser que una enfermedad sea considerada como rara, más concretamente, sólo puede afectar a menos de cinco de cada die ...

Ortopedia general enfermedades raras

Febrero es el mes de la esperanza. Así califica a este corto pero interesante mes la Federación Española de Enfermedades Raras. En torno al 28 se celebra y difunde el Día Mundial dedicado a las mismas. Este año ha caído en el 29, pero la concienciación de la sociedad y las instituciones no puede quedar limitada a 24 horas al año. Es por ello por lo que la federación pone a disposición de todos, di ...

Salud Enfermedades raras

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada de recuerdo y apoyo social que muestra la importancia de apoyar a las minorías porque en cuestión de salud no existen excepciones a la norma. Es decir, es fundamental seguir promoviendo nuevas vías de investigación para tratar dolencias que afectan a pacientes que sienten la desorientación de un diagnóstico lleno de incertidumbre. Y es q ...

enfermedades neurológicas enfermedades respiratorias

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Suelen ser crónicas, degenerativas y en la mayoría de los casos aparecen en edades muy tempranas (2 de cada 3 antes de los dos años). Otras características: generalmente son hereditarias, alta morbi-mortalidad, altos niveles de discapacidad y dependencia, escasez de terapias y de medios en general para tratarlas ...

Enfermedades Raras Enfermedades raras fisioterapia ...

En el mundo de la medicina existen algunas enfermedades que son consideradas raras debido a que el número de casos anuales son muy bajos. Este tipo de enfermedades suelen tener síntomas muy específicos, y también eso las hace un tanto extrañas dentro de lo que los médicos se enfrentan con mayor regularidad. En muchos casos, las prácticas de la fisioterapia tienen beneficios positivos para paciente ...

enfermedades raras sanidad

El próximo día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2015 (Rare Disease Day) y desde este humilde blog nos vamos a sumar a la iniciativa como ya hicimos el año anterior al pedir que "rara sólo fuera una palabra del diccionario" Bajo el lema "Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo", la Federación Española de Enfermedades Raras (FED ...

Enfermedades Raras Enfermedades raras síndromes

Las enfermedades más raras del mundo tienden a agarrarnos desprevenidos debido justamente a esa cualidad, son raras y poco habituales. Sin embargo, la mejor manera de combatirlas de forma eficiente es teniendo el conocimiento de su existencia, alcances y síntomas. Por eso, hoy recorremos algunas de las enfermedades más raras que existen y cómo contraerlas, enfrentarlas y reconocerlas. 1. Síndrome ...

enfermedades las personas mas raras enfermedades raras ...

En el mundo en que vivimos hoy se desarrollan varias enfermedades que son completamente extrañas y que afectan a una pequeña cantidad de la población. En este articulo te mostraremos las 10 enfermedades mas raras del mundo. Sin duda estas enfermedades mas raras del mundo son muy misteriosas. No olvides de visualizar porqué las llaman las enfermedades mas raras del mundo. Aquí te explicaremos todo ...