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ELA: Escleroris Lateral Amiotrófica, la enfermedad que tuvo Stephen Hawking

Hasta hace unos años, la esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, tenía muy poca visibilidad, a pesar de ser la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, justo después del Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Pero el hecho de que el famoso Stephen Hawking anunciara que padecía esta enfermedad ha conseguido darle más visibilidad.

Aún así, todavía existen muchas dudas acerca de la esclerosis lateral amiotrófica. ¿Cómo se origina? ¿A qué afecta exactamente? Vamos a conocer todo sobre la ELA a continuación.

Esclerosis lateral amiotrófica, ¿Qué es?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta de forma rápida a las neuronas motoras del cerebro y a la médula espinal. Al verse afectadas, estas dejan de funcionar y de mandar mensajes a los músculos, lo que ocasiona debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento.

Pero la esclerosis lateral amiotrófica no solo afecta a las funciones motoras de las personas. También puede tener consecuencias en la respiración, la nutrición o las funciones sociales. Es por eso por lo que en algunos hospitales se ha creado una unidad especial de asistencia para tratar a los pacientes que padecen esta enfermedad.

Causas de la ELA

Las causas que provocan la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica son desconocidas en la mayoría de pacientes. Solo en el 10% de los casos se establece una causa genética como causante de la enfermedad. Por ello, el hecho de haber tenido un familiar con ELA se considera un riesgo de padecer la enfermedad.

Asimismo, durante los últimos años, se ha establecido una relación de la ELA con la demencia frontotemporal, es decir, con la degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Tanto la demencia frontotemporal como la ELA tienen varios genes afectados en común, lo que hace que sea aún más grave en pacientes que desarrollan ambas enfermedades.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta mayoritariamente a hombres en edad avanzada, lo que no quiere decir que no afecte a mujeres o a personas jóvenes.

Otras posibles causas pueden ser la de haber sido fumador, haber padecido una infección viral previa o haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados o pesticidas.

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Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La enfermedad de la ELA presenta varios síntomas reconocibles. Uno de ellos es la pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, lo que impide realizar las acciones habituales a las que estamos acostumbrados. En estos primeros síntomas también es posible que afecte a los músculos de la boca, lo que impide respirar correctamente o tragar.

Conforme avanza la enfermedad, se puede producir una pérdida de movilidad absoluta y un fallo respiratorio. Durante el desarrollo de la ELA no suelen verse alterados las capacidades cognitivas ni la sensibilidad.

Los síntomas comunes de la esclerosis lateral amiotrófica son los siguientes:

Problemas para ejecutar el habla que se manifiesta con lentitud a la hora de hablar o la dificultad de articular palabras.

Sensación de cansancio y pesadez.

Rigidez muscular.

Contracciones musculares.

Pérdida de peso.

Parálisis (los pacientes con ELA suelen terminar usando una silla de ruedas).

Depresión.
Dependiendo de la fase en la que el paciente se encuentre, padecerá unos síntomas u otros.

¿Es posible prevenir la ELA?

Al no conocer cuál es el origen exacto de la enfermedad, es sumamente complicado saber cómo prevenir la ELA. Es por ello por lo que se le da mucha importancia a la detección precoz de la enfermedad.

Es cierto que no existe un tratamiento curativo pero, en los últimos años, hemos podido ser testigos de un gran avance en el tratamiento de la enfermedad. Cuanto antes se detecte, mejor será la calidad de vida de los pacientes.

Tipos de esclerosis lateral amiotrófica

Dependiendo de la región en la que se presenten los síntomas iniciales, la ELA se puede establecer en varios tipos:

Bulbar: representa al 30% de los enfermos y los primeros síntomas aparecen en los músculos de la boca.

Medular, periférica o espinal: corresponde a la mayoría de casos y los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades.

Respiratoria: a pesar de que los síntomas respiratorios suelen acompañar a la enfermedad desde el principio, no todos los pacientes lo notan inmediatamente.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Los síntomas iniciales de la ELA pueden confundirse con otras enfermedades. Es por eso por lo que el diagnóstico final puede retrasarse varios meses. Las pruebas que se suelen realizar para confirmar la esclerosis lateral amiotrófica son:

Pruebas electrodiagnósticas para detectar la transmisión nerviosa.

Análisis de sangre y orina.

Punción lumbar.

Resonancia magnética.

Examen neurológico completo.

Biopsia de los músculos y de los nervios.

Mielograma de la columna cervical.
A raíz de estas pruebas y del descarte de otras enfermedades relacionadas, se establece el diagnóstico definitivo.

Tratamiento para la ELA

A pesar de que no hay un tratamiento que cure la enfermedad, sí que existen terapias y medicamentos que ayudan a alargar la vida de los pacientes. El tratamiento dependerá de la zona afectada en mayor medida ya que, como hemos podido ver, puede comenzar desde diferentes puntos del cuerpo.

La terapia suele ser integral y multidisciplinar, es decir, que no solo se aplican fármacos. Los enfermos de la ELA suelen tener tratamientos de neumología, digestivos, rehabilitación, nutrición o fisioterapia entre otras ya que les ayuda afrontar su debilidad muscular.

Asimismo, si los problemas de movimiento son muy severos, se suele ofrecer una silla de ruedas eléctrica para facilitar la autonomía del paciente.

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