Síntomas frecuentes del albinismo
Las manifestaciones clínicas más frecuentes en el albinismo generalizado consisten en una hipopigmentación de la piel y el cabello. Los pacientes con afectación de los ojos pueden tener estrabismo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojo. Los iris son translúcidos y rosados en la infancia y cambian a azulados o marrones con la edad. La visión binocular (estereoscópica) está ausente debido a la decusación y el trayecto anormal de las fibras ópticas en el quiasma.
En los pacientes con albinismo, aproximadamente el 90% de las fibras del nervio óptico de un ojo cruza al otro lado en el quiasma. Este error también causa unos potenciales visuales evocados asimétricos. La ceguera y el cáncer de piel son las principales secuelas tardías del albinismo en sus formas graves. La melanina también está presente en la cóclea. Los sujetos albinos pueden ser más sensibles a los fármacos ototóxicos tales como la gentamicina.
Se han identificado numerosas formas clínicas de albinismo. Algunas de las aparentemente diferentes formas están causadas por distintas mutaciones en el mismo gen. Se han identificado varios genes localizados en diferentes cromosomas que participan en la melanogenia. Los intentos para diferenciar los tipos de albinismo basándose en la forma de herencia, la actividad de la tirosinasa y la extensión de la hipopigmentación han fracasado. La siguiente clasificación se basa en la distribución del albinismo en el organismo y en el tipo de gen mutado. No se abordan todas las enfermedades asociadas con albinismo. Se remite a los lectores interesados a fuentes más completas.
Tipos de Albinismo
Albinismo oculocutáneo (AOC) (generalizado)
La ausencia de pigmento es generalizada, de modo que afecta a piel, cabello y ojos. Existen tres formas genéticamente distintas: AOC1,AOC2 y AOC3. La falta de pigmento suele ser más grave en los pacientes con AOC1, sin embargo, estos tipos pueden ser indistinguibles desde el punto de vista clínico debido a un grado importante de solapamiento. Todos se heredan con carácter autonómico recesivo
Albinismo por déficit de tirinasa
El error en estos pacientes reside en el gen de la tirosinasa, localizado en el cromosoma 11q. Se han identificado múltiples alelos mutados. La mayoría de los sujetos afectados son heterocigotos para los dos alelos mutados diferentes. La enfermedad se subdivide en AOC1Ay AOC1B si nos basamos en la actividad enzimática y, en menor medida, en las manifestaciones clínicas.
AOC1A (AOC tirosinasa negativo).
Una serie de mutaciones en el gen de la tirosinasa hacen que la enzima se torne completamente inactiva.
Los pacientes con esta forma suelen presentar los casos más graves de albinismo generalizado. Clínicamente, la ausencia de pigmento en la piel (blanco lechosa), el cabello (blanco) y los ojos (iris rojo grisáceo) es evidente en el momento del nacimiento y permanece inalterable durante toda la vida. No se broncean y no aparecen nevos pigmentados ni pecas.
AOC1B. Estas mutaciones del gen de la tirosinasa se traducen en enzimas con una cierta actividad residual. Estos pacientes, aunque en el momento de nacer están completamente despigmentados, son capaces de desarrollar algo de pigmento con la edad y se vuelven rubios pálidos, con ojos azul pálido o avellana. Aparecen nuevos pigmentados y se pueden broncear. En el pasado, estos pacientes se subdividieron en diferentes grupos, según el grado de pigmentación, y se creía que eran genéticamente diferentes. El albinismo sensible a la temperatura constituye una forma interesante de esta enfermedad en la que la tirosinasa se torna más activa en las partes más frías del organismo, tales como las extremidades. Estos pacientes carecen de pigmento en el cuero cabelludo y y el tronco, pero desarrollan algo de pigmento en los brazos y las piernas.
Albinismo tirosinasa positivo.
Es la forma más frecuente de albinismo generalizado y es especialmente frecuente en los sujetos negros de origen africano. Los pacientes muestran alguna pigmentación de la piel y los ojos en el momento del nacimiento y continúan produciendo pigmento durante toda su vida. El cabello es amarillo al nacer y puede oscurecerse con la edad.
Tienen nevos pigmentados y pecas, pero no se broncean. Desde el punto de vista clínico, es difícil distinguir esta forma de la AOC1B. Estos pacientes tienen una actividad de la tirosinasa normal. El error está localizado en el gen p (ojo rosa diluido), localizado en el cromosoma 15q. Este gen produce la proteína p, que es una proteína de la membrana del melanosoma cuya función no se conoce en su totalidad. Los pacientes con los síndromes de Prader-Willi y Angelman que tienen deleción del cromosoma 15 carecen de una copia del gen AOC2 y presentan una dilución pigmentaria leve
Albinismo rojizo
Esta forma se ha identificado sólo en africanos, afroamericanos y nativos de nueva guinea. los pacientes tienen el cabello rojizo y la piel marrón rojiza al llegar a la edad adulta. en la juventud, las manifestaciones clínicas se pueden confundir con las que aparecen en el aoc2. los pacientes con aoc3 pueden sintetizar feomelanina pero no eumelanina. la mutación tiene lugar en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 (tyrp1), cuya función todavía se desconoce.
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Síndrome de hermansky-pudlak.
Este síndrome engloba una serie de enfermedades causadas cada una de ellas por mutaciones de uno de los siete genes hps1 a hps7. Estos genes son necesarios para la normalidad de la estructura y la función de las organelas derivadas de los lisosomas, como los melanosomas y los cuerpos densos plaquetarios. en la mayoría, un aoc tirosinasa-positivo de gravedad muy variable se asocia a disfunción plaquetaria (debido a la ausencia de cuerpos densos plaquetarios) y acumulación de material ceroide en los tejidos del organismo. la enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo y es más frecuente en puerto rico (tipos 1 y 3, frecuencia alrededor de 1:2.000).
Es habitual una tendencia hemorrágica, asociada a menudo a epistaxis y un tiempo de hemorragia prolongado. El material ceroide es histoquímicamente similar al que se halla en la lipofuscinosis ceroide neuronal. La acumulación de este material en los tejidos se traduce en una neumopatía restrictiva, enfermedad intestinal inflamatoria, insuficiencia renal y miocardiopatía en la 3.ª o 4.ª década de la vida.
Síndrome de chédiak-higashi.
Los pacientes con esta enfermedad autosómica recesiva poco frecuente presentan un albinismo parcial y predisposición a la infección, con presencia de gránulos lisosómicos gigantes peroxidasa positivos en el interior de los granulocitos. Estos pacientes tienen un número reducido de melanosomas que son anormalmente grandes (macromelanosomas). Los que sobreviven a la primera infancia pueden desarrollar neoplasias linfofoliculares. en estos pacientes se han identificado mutaciones en el gen chs1 (localizado en el brazo largo del cromosoma 1).
Albinismo ocular (ao).
El albinismo se limita a los ojos. Todos los hallazgos oculares del albinismo están presentes en estos pacientes. La forma recesiva ligada al cromosoma x (ao1) se ha disgregado de este grupo, constituyendo una entidad separada. Se cree que la mayoría de los casos de albinismo ocular autosómico recesivo son variantes leves del AOC2.
Albinismo ocular 1 (ao1 de tipo cascadas de nettleship).
Sólo los varones homocigotos presentan las manifestaciones completas, mientras que las mujeres heterocigotas portadoras tienen una cierta pigmentación retiniana anormal. El gen causante de esta enfermedad está localizado en el brazo corto del cromosoma x. También se ha comunicado la existencia de un albinismo ocular ligado al cromosoma x con sordera neurosensorial de inicio tardío.
Albinismo localizado
Este trastorno se caracteriza por áreas localizadas de hipopigmentación de la piel y el cabello, que puede estar presente en el momento del nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida.
piebaldismo.
En esta enfermedad hereditaria autosómica dominante. El paciente suele nacer con un mechón de pelo blanco. La piel subyacente está despigmentada. Además, generalmente existen máculas blancas en la cara, el tronco y las extremidades. El mechón de pelo blanco y la piel despigmentada están desprovistos de melanocitos. En los pacientes afectados se ha observado la presencia de mutaciones en el gen KIT.
Síndrome de waardenburg.
En este síndrome, la presencia de un desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos, un puente nasal ancho, una heterocromía del iris y una sordera neurosensorial se asocian a la existencia de un mechón de pelo blanco. Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante. Se han descrito cuatro tipos de síndrome. Los pacientes con el tipo I cursan con desplazamiento de los ángulos internos de los ojos. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PAX3. Los pacientes con el tipo II tienen ángulos internos normales y en algunos pacientes se ha observado la presencia de mutaciones en el gen MITF. Los pacientes con el tipo III manifiestan todos los hallazgos que se observan en el tipo I, junto con hipoplasia y contracturas de las extremidades superiores.
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