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Laura nos cuenta el día a día de Marta, su princesa rett

Como ya sabéis estamos colaborando con la Fundación San Joan de Déu en la investigación del síndrome de Rett y en esta ocasión os acercamos a esta enfermedad a través de la experiencia de la Mama de Marta, una niña afectada por el sindrome de Rett.
Marta tiene como nosotros decimos actividades extra escolares como el resto de los niños, la diferencia es que para ella son necesarias para poder continuar lo mejor posible dentro de esto que nos ha tocado llamado rett.
Mientras otros niños acuden a clases de Inglés ella a va al logopeda dos días, en lugar de ir a baloncesto o gimnasia rítmica como su mama hacia ella acude a fisioterapia, los viernes es dia de relax y va a montar a caballo.


Ademas de estas rutinas los Martes cuando sale del logopeda una profe de su colegio la estimula mediante musicoterapia. El resto de niños acuden a solfeo o música por lo que en cuanto a rutinas de actividad no hay mucha diferencia con otros niños salvo la económica ya que nada de esto lo cubre la seguridad social y la administración "entiende" que al asistir a un colegio especial allí recibe toda la atención necesaria, cosa que no es cierta. En el colegio no tiene logopeda individual, algo que es imprescindible para cualquier afectado por el síndrome de rett para poder crear un sistema básico de comunicación. Tampoco dispone de fisioterapia diaria, algo necesario para personas que no se mueven.
Exigir todas estas cosas es una batalla perdida contra las administraciones, cualquier padre puede elegir si si hijo asiste a piano o a clases de ingles, pero para Marta todas estas actividades son una necesidad.
Estas terapias son necesarias porque debemos intentar que mantenga lo poco o mucho con lo que se ha quedado después de su etapa de regresión por si un día sale la pastillita mágica que la cure para que esté en las mejores condiciones y si no sale nada lo mismo.


El rett como todas las enfermedades raras es dura pero para mí es cruel, tienes una niña sana que poco a poco vas perdiendo y nunca sabes lo que te espera después.
Nacen aparentemente normales, Marta era sonriente y despierta pero entre los 6-18 meses empiezas a ver que algo no va bien, cosas que debería hacer como los cinco lobitos, jugar como loca con todo, empezar a hablar o gatear no lo hacen y las que lo adquirieron lo pierden , ¿Por qué?
Estas niñas nacen con una mutación en el cromosoma X, las mujeres tenemos dos y sobreviven porque tiran del otro, hay pocos hombres con esta enfermedad y si sobreviven imagino que es porque la mutación es muy débil, hay grados en las mutaciones y por eso alguna niña aunque torpemente mantiene la marcha, o tienen menos crisis, los hombres al tener XY no tienen otro X donde tirar, es una enfermedad que afecta sobre todo a las mujeres.
A partir de los 6-18 empiezan a desconectarse con el entorno, a dejar de hablar, de mirar, de andar si caminaban.
Dejan de usar las manos, es como si no existieran para ellas, sus manos se vuelven locas por una estereotipia que no pueden controlar golpeándolas entre ellas o mordiendoselas. Marta se cae de lado sentada en el suelo y no tiene capacidad de apoyar las manos dándose unos golpes tremendos.
Después de esto empiezan mas problemas, crisis respiratorias, temblores, problemas digestivos, empiezan con trastornos de sueño. Marta duerme muy mal, crisis epilépticas y como la mayoría no se mueve empieza a atrofiarse la espalda y les postra en una silla con una escoliosis brutal que complica aún más cada crisis respiratorio.. todo esto por la mutación.
Esta mutación impide que generen una proteína, yo le digo la gasolina que hace funcionar el resto de las conexiones, por eso no pueden coordinar nada, sus órganos están sanos pero el gran director de orquesta que es el cerebro no puede darles ninguna orden porque a él no le llega bien la información Por eso es imprescindible estimular la producción de esta proteína, porque sólo necesitan esa pastillita mágica que permita que su cerebro comience a funcionar correctamente ya que el resto de su organismo esta bien.
Parece sencillo, pues no, es complicado, esta proteína afecta a tantas cosas que no saben que la curación esta lejos pero yo confío que salga algún medicamento que mejore algo y las haga ser menos dependientes, ahora son dependientes al 100%.
Estas niñas han sido capaces de parecer sanas pero cuando se empiezan a intentar coordinar todo a la vez, que se muevan, hablen que interactúen, produce la desconexión, no son capaces de coordinar todo esto por esa mutación.
Si queréis saber y como colaborar con las princesas rett podéis consultar en este enlace.
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Etiquetas: psicología

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