Deficiencia de L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga / LCHAD.
¿Qué es?
Se trata de la dificultad del organismo para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos. La causa es el déficit de la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés). Como consecuencia también se acumulan demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. Este trastorno se debe a una mutación genética. Es una enfermedad hereditaria.
Esta enfermedad es una anomalía en el estómago y que provoca que los alimentos que ingerimos no se conviertan en grasa para que el cuerpo reciba los nutrientes necesarios.Por eso el que padezca esta rara enfermedad tiene que comer cada hora.
¿Cómo se hereda?
Es autosómica recesiva. Los padres de niños con la enfermedad no siempre la padecen.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad en cada embarazo que el niño tenga la enfermedad. Puede que un 50% de hijos sean portadores, igual que los padres. Finalmente, hay un 25% de probabilidad de que el niño tenga dos genes que funcionan correctamente y esté sano.
¿Es una enfermedad frecuente?
Es rara. La incidencia, que es el número de casos nuevos en un tiempo determinado, es de 1:75.000. La LCHADD puede darse en todos los grupos étnicos. Aun así, es más frecuente en las personas que tienen ancestros finlandeses.
¿Y los síntomas?
Los primeros síntomas pueden manifestarse en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad de cinco años. Aunque, por lo general, el niño se enferma a lo largo del primer año de vida.
Hipoglucemia. Esto puede llevar a la inconsciencia, incluso al coma.
En la fase aguda hay un mayor riesgo de arritmia y paro cardíaco.
En casos de infección, estrés mental o físico y cuando la nutrición es insuficiente (ayuno) pueden presentarse síntomas musculares como: debilidad, extrema sensiblidad y dolor al tacto. A veces, los músculos están tan severamente afectados durante una crisis, que la mioglobina es liberada en la sangre, se filtra en los riñones, y la orina se torna de color rojo (mioglobinuria).
La grasa se acumula en el hígado y el corazón de los niños que no han sido diagnosticados. Esto hace que estos órganos se agranden.
Cuando se inicia la enfermedad, a menudo hay cambios característicos en el pigmento de la retina. Se ven en la misma, depósitos, como granos de pimienta negra. Aunque en esta fase la visión puede ser buena, a menudo, a más largo plazo puede haber daño retiniano grave. La visión disminuye y, a veces, es causa de discapacidad visual grave o ceguera.
A veces se afecta la sensibilidad en los nervios periféricos de las manos y de los pies.
Incluso con un tratamiento adecuado, hay riesgo de complicaciones a largo plazo. Los ojos y la visión se ven a menudo afectados. Los niños pueden experimentar problemas de sensibilidad a la luz y deterioro de la visión nocturna. La visión de los colores puede debilitarse, y pueden desarrollar defectos del campo visual.
Si los niños se diagnostican y tratan de forma precoz no desarrollan ni el daño retiniano grave ni el deterioro de las funciones nerviosas periféricas.
Las mujeres que esperan un niño con deficiencia LCHAD son más propensas que la media a padecer preeclampsia grave (enfermedad que sucede durante el embarazo). Pueden desarrollar el síndrome HELLP (una afección muy grave que afecta al hígado): hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, plaquetas bajas.
¿Se puede detectar la enfermedad durante el embarazo?
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con LCHADD se pueden realizar análisis de ADN en embarazos futuros.
Si el análisis de ADN no es suficiente, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto durante el embarazo.
¿Y el diagnóstico definitivo?
Se confirma con:
Una prueba de plasma sanguíneo para detectar niveles elevados de acilcarnitinas.
Determinación de la actividad de LCHAD en fibroblastos de piel cultivados.
Análisis molecular del gen HADHA. La muestra de sangre debe estar anticoagulada.
¿Y el diagnóstico prenatal?
Si la mutación es conocida en la familia es posible realizar el diagnóstico prenatal, y con frecuencia el diagnóstico embrión pre-implantatorio.
