Progeria, la rara enfermedad que afecta a los niños y causa envejecimiento prematuro
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad rara genética que conduce al envejecimiento prematuro. Afecta a un niño cada cuatro millones de niños que nacen, tanto niños como niñas. Actualmente e estima que 250 niños en todo el mundo padecen progeria, pero los casos conocidos no son mayores de 80.
Existen 3 formas dela enfermedad: progeria infantil, una intermedia conocida como Acrogeria síndrome de Gottron y una adulta denominada síndrome de Werner. El síndrome de la senilidad prematura, es decir la progeria en sí, es la que se da en la forma infantil, tal como indica la etimología de la palabra “progeria” que viene del griego pro- “antes” y -geria “hombre anciano, viejo.” Esta síndrome de progeria infantil también se conoce como Hutchinson-Gilford, porque los primeros en describirla, en 1886, fueron Jonathan Hutchinson, seguido de Hastings Gilford con unos años de distancia , en 1904.
Esta enfermedad provoca el envejecimiento prematuro del cuerpo. Los niños afectados no crecen en un desarrollo normal. Su cuerpo envejece ocho veces más rápido de lo normal, y esto se provoca una serie de problemas y enfermedades relacionadas con la vejez. Por eso es muy normal que los niños que padecen esta síndrome sufran enfermedades relacionadas con la vejez. Por otro lado el desarrollo mental sí se corresponde a su edad, con una inteligencia y emociones propios a la edad que en realidad tienen.
Por desgracia, la evolución de la enfermedad conduce a un envejecimiento prematuro y poco natural seguido de la muerte a una edad temprana, en promedio, entre los 10 y 15 años. La esperanza de vida es muy baja y normalmente se debe a problemas del corazón o accidentes cerebrovasculares.
Causas. La progeria se da por una mutación genética en el gen LMNA que se produce durante la formación de esperma, por lo que es de origen paterno, como muchas otras mutaciones espontáneas. Esto se debe al gran número de divisiones necesarias que las células progenitoras hacen para convertirse en espermatozoides maduros. La razón de que se produzca esta enfermedad se descubrió en 2003 gracias a unos investigadores franceses y americanos. De hecho lo descubrieron gracias a otro descubrimiento que tuvo lugar en italia en 2002 y que estaba relacionado con mutaciones del mismo gen LMNA.
El gen LMNA produce una proteína que se llama Lamina y que se encuentra por debajo de la membrana nuclear para formar una especie de estructura reticular, lugar donde muchas proteínas de la misma membrana y los cromosomas encuentran una zona de anclaje. La mutación en cuestión conduce a la formación de una placa más corta (progerina) que pasa a ser tóxica para las células, es decir, se vuelven mucho más susceptibles a sufrir daños externos y altera muchas conexiones internas desde el punto de vista funcional.
Síntomas. Los síntomas que conducen a un diagnóstico de progeria infantil son discernibles a nivel físico principalmente. Los niños que padecen progeria muestran una gran falta de crecimiento, especialmente en el primer año de vida, con un envejecimiento prematuro de la piel muy obvia.
En el siguiente vídeo veréis algunos casos de Progeria y tenéis más información sobre esta enfermedad.
Ya en los primeros meses de vida se pueden observar síntomas típicos de las personas mayores como osteoporosis con repetidas fracturas; fenómenos degenerativos acelerados cutáneos, músculo-esqueléticos y del sistema cardiovascular; insuficiencia cardíaca congestiva; infarto de miocardio; artritis; enfermedad de la arteria coronaria prematura; enfermedades del corazón; aterosclerosis prematura (inflamación crónica de las arterias)…
Diagnóstico. Se lleva a cabo en el cuadro clínico debido a que los resultados de laboratorio no muestran anormalidades, a parte de un aumento de ácido hialurónico eliminado por vía urinaria.
El cuadro clínico que conduce a un diagnóstico de la progeria infantil se basa en algunas anomalías características en el niño, en particular:
– La piel seca, delgada, hiperpigmentada, arrugada y con venas prominentes. Se puede asumir una coloración marrón a trozos sobre todo después de la exposición al sol.
– Alopecia, calvicie y la tendencia a la pérdida temprana del cabello.
– Bajo peso y ausencia de grasa subcutánea.
– Baja estatura. Muy rara vez la altura final del paciente es superior a la de un niño de 5 años.
– Micrognatia. Es decir, una reducción del desarrollo de la mandíbula respecto al maxilar con malposición dental.
– Desproporción craneofacial.
– Ojos que sobresalen con esclerótica azul y opacidad de la córnea.
– Abdomen protuberante y opresión en el pecho.
Tratamiento. No existen a día de hoy remedios eficaces para la progeria, pero sí tratamientos para curar o prevenir algunas de las consecuencias causadas por la enfermedad tales como: riesgo vascular, derrame cerebral, ataque al corazón y enfermedades del corazón.
Los investigadores están tratando de revertir el proceso genético, y miran de limitar el daño de la toxicidad de progerina a través del uso de inhibidores específicos que hacen que sea más inestable y por lo tanto se elimine más fácilmente. Aún así, aún se está estudiando sobre ello.
En la actualidad existen varios protocolos experimentales utilizados en Francia, los EE.UU. e Italia con respecto al uso combinado de fármacos ya conocidos para otras enfermedades: pravastatina y ácido zoledrónico. Estos fármacos actúan sobre la vía de formación de la lamina (progerina) madura y, por lo tanto, interferir en su modificación química (farnesilación) haciendo que la proteína sea menos tóxica.
Otros estudios han utilizado un medicamento experimental con lonafarnib, que es capaz de bloquear algunos de los efectos devastadores de la proteína progerina. De hecho, en todos los niños tratados con este fármaco se reportaron efectos positivos, como por ejemplo un aumento de la fuerza muscular o una mejora de la condición de los vasos sanguíneos.
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