El Síndrome de Marfan es una alteración congénita que perjudica el tejido conectivo. En este tejido conectivo su formación son las proteínas que a su vez sustentan los vasos sanguíneos, la piel, los huesos, pulmones, ojos, corazón y otros órganos. En otras palabras es el que adhiere las células para lograr la formación de músculos, vasos sanguíneos, órganos y más.
Otra de las funciones del tejido conectivo es la formación y evolución del ser humano antes de nacer y después de nacido. Además de servir como soporte de las articulaciones.
Se supone que la afectación del síndrome de Marfan alcanza a un promedio de una por cada 5000 personas, no perjudica al paciente en su inteligencia como es el caso de otros síndromes que si la afecta.
Características de este sindrome
Generalmente las características del síndrome de Marfan suelen ser:
La persona tiene apariencia muy alta y delgada.
Las extremidades tanto superiores como inferiores incluyendo los dedos son bastante largos en proporción con lo normal.
Poseen un Esternón muy saliente o en algunos casos muy hundido
La parte superior interna de la boca (Paladar) suele estar más arriba de lo normal y en forma de curva, además de amontonamiento de los dientes
Generalmente padecen de soplos de corazón
Padecimiento visuales especialmente miopía y cataratas
Curvatura exagerada de su Espina dorsal
Casi siempre tienen los Pies planos.
Causas que pueden ocasionar sindrome de Marfan
La anomalía de este síndrome tiene como causa principal un desorden genético del cromosoma 15 del cariotipo o patrón cromosómico humano. Cuando los genes de este cromosoma 15 sufren modificaciones o cambios las proteínas que forman parte del tejido conectivo se alteran. Estos provocan toda una serie de síntomas que caracterizan la enfermedad del síndrome de Marfan.
Usualmente la enfermedad es transmitida de padres a hijos, aunque no necesariamente. Existe una aproximación del 25% de personas que provienen de padres sin ninguna señal de esta afectación, y nacen con ella esto se debe entonces a una mutación nueva o que ocurrió de forma espontánea al momento de concebir.
Este síndrome puede ser padecido tanto por hombres como por mujeres. Es bastante probable la transmisión del gen defectuoso de padres a hijos. Una persona que lo padezca debe tratar con su médico antes de tener un embarazo.
Aproximadamente es un 50% probable de acuerdo a estadísticas científicamente comprobadas que los hijos de una persona que padece esta enfermedad puedan heredarla por contener esta un patrón hereditario autosómico dominante.
Síntomas de Marfan
La manifestación de este gen es cambiante en un grupo familiar podrían padecer del mismo síndrome y tener diferentes afectaciones o con características distintas incluso diferentes niveles en cuanto a la gravedad de los síntomas.
No obstante la mayor afectación radica primordialmente en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. No descartando daño o padecimientos en otros órganos. Describiendo los 4 principales tenemos:
El esqueleto: Las personas con esta enfermedad generalmente son extremadamente delgadas, con elevada estatura diferenciándose del resto de sus familiares. Sus piernas y brazos bastante alargados muy flexibles y con mucho movilidad. Los dedos de las manos son largos y muy finos con una apariencia de araña. Su cara es bien estrecha y alargada, con un esternón protuberante o al contrario bastante hundido. La columna vertebral muy desviada.
Corazón y vasos sanguíneos: El daño que se produce a estos sistemas es el que causa la mayor probabilidad de mortandad de estos pacientes. Entre estos la expansión o dilatación de la arteria aorta por la vulnerabilidad de la pared que la recubre, llegando al extremo de sufrir desgarros o rompimiento. En otros casos puede debilitarse la arteria lo que se denomina aneurisma aórtico.
Las válvulas del corazón pueden verse comprometidas por la insuficiencia aortica, o la válvula mitral pude sufrir un prolapso.
Ojos: Principalmente el padecimiento del síndrome de Marfan puede ocasionar que la vista se vea afectada por Miopía. Además de dislocación del cristalino, cataratas, o desprendimiento de retina.
Entre otras afecciones producto de esta enfermedad se puede ver comprometido el tejido pulmonar con posibilidad de un neumotórax, es decir el aire puede salirse del pulmón e ir a la cavidad torácica pudiendo producir un colapso pulmonar, hernias inguinales y otros.
Diagnostico
Al tener sospechas del padecimiento del síndrome de Marfan el doctor debería ordenar de inmediato un ecocardiograma como primer examen, mediante esta evaluación las ondas sonoras podrán captar imágenes de los movimientos reales del corazón. Pudiendo de esta forma llevar un control del estado de las válvulas del corazón, y que tamaño presenta la aorta, entre oros evaluaciones que deberían practicarse la TC o tomografía computarizada y la RM o resonancia magnética. Si esta diagnosticado con esta enfermedad estos exámenes debería practicarlos con frecuencia.
Pruebas visuales
Examen con lámpara de hendidura. Mediante esta prueba se puede revelar si hay dislocación del cristalino el ojo, si existen cataratas o desprendimiento de la retina. Esta prueba se debe hacer previa dilatación de los ojos con gotas especiales apra esto.
Presión ocular
El medico oftalmólogo mide la presión dentro del ojo con un pequeño toque mediante un instrumento especial, previamente se colocaran gotas anestésicas, este examen se realiza con el fin de detectar si existe glaucoma
Exámenes genéticos
Se realizan cuando no están bien definida la presencia del síndrome. Luego de haber sido evaluado bajo los parámetros normales con respecto a esta particular anomalía. También se realiza en los casos de que ya se tiene el conocimiento de la presencia del síndrome de Marfan y desea tener familia. Un asesor genético es el especialista indicado él le indicara las probabilidades de transmisión a la futura descendencia.
Tratamiento
En definitiva para el síndrome de Marfan no hay cura, su tratamiento va enfocado a prevenir las posibles complicaciones a los padecimientos que provoca. El control periódico es la clave para conocer si los daños que se padece por esta enfermedad van en progreso o no.
Anteriormente los pacientes con el síndrome de Morfan no solían pasar de los 40 años de vida. En la actualidad con los controles y un tratamiento dentro de la modernidad los pacientes con este síndrome pueden alcanzar a tener una vida dentro de la mayor normalidad posible.
El tratamiento consiste en los siguientes aspectos:
Medicamentos
Generalmente se recetan betabloqueadores para ayudar que el corazón realice sus funciones de una manera más lenta y con el menor esfuerzo posible. Además de medicamentos que reducen la presión arterial y para prever la dilatación de la aorta.
Terapia
Tratamientos con lentes y anteojos o lentes de contacto en casos de dislocación del cristalino. Los cuales tratarán efectivamente mediante la refracción a través o al contorno del cristalino.
Cirugías y otros procedimientos
Reparación de la aorta. Si la aorta supera su dilatación a 5 cm el medico recomendara operar. Se hace mediante reemplazamiento de una porción de la aorta por un tubo sintético. Esto sirve para prevenir la ruptura mortal o quizás la válvula aortica deba ser reemplazada.
Escoliosis
En el caso de niños y adolescentes el médico recomendara dispositivo inmovilizador de espalda hasta su crecimiento. Si la curva es muy marcada, para enderezar la columna debe practicarse una cirugía.
Esternón
Cirugías estéticas para corregir tanto el hundimiento, o si es sobresaliente.
Ojos
Si se ha desprendido la retina en la parte posterior del ojo, usualmente resulta un éxito la cirugía. En caso de cataratas o cristalino opaco cirugía con cristalino artificial de reemplazo.
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