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Síndrome de Klippel Feil

El cuerpo humano es una caja de sorpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical


Síndrome de Klippel Feil

Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la columna vertebral y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, en algunos casos lumbares y en otros toda la columna vertebral.

En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.

Este síndrome por ser asintomático, requiere de evaluaciones integrales, para cada caso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.

Tipos de síndrome de Klippel Feil

El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vértebras:

Tipo I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.

Tipo II. Se trata de las fusiones de uno o dos espacios vertebrales asociadas, con otras anomalías vertebrales como hemivértebras (no se desarrolla completamente una vértebra).

Tipo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil

A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vértebras, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).

La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.

Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:

La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque

La ausencia de por lo menos 4 a 6 vértebras cervicales

Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil

Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, entre las 3 y 8 semanas. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (herencia).

La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 cromosomas, desarrollando una enfermedad en el cuerpo de la madre en el embarazo.

También puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, medicamentos o riesgos laborales. Provocando una falta de espacio cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.

La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), por parte de la madre y el padre.

El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, del que se origina el sistema nervioso central). También se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléticas, del cerebro, riñón y corazón. También se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitales, pulmonares, gastrointestinales, neurológicas, sistema nervioso central, auditivas, visuales y ausencia de vagina u ovarios.

Características del síndrome de Klippel Feil

Causas del síndrome de Klippel Feil


Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:

Cuello corto; parece que la cabeza descansa sobre los hombros

La cara parece distorsionada

Las orejas se ven mas bajas

Movilidad limitada de la cabeza, especialmente en la rotación

Crecimiento del pelo por debajo del nivel normal, crece en el cuello

Rigidez del cuello
Hay  entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.

Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil

El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.

El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dentro del tratamiento conservador, se incluye la fisioterapia y masaje para mantener el tono muscular normal.

Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, posiblemente se puedan corregir molestias, que puedan avanzar con el tiempo.

Resulta menos complicado tratar pacientes a temprana edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención quirúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.

Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.

Se debe evitar la práctica de actividades físicas, para no ocasionar lesiones mayores.

Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano

La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.

Conclusión

Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, debe realizar los estudios necesarios que puedan determinar su origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.

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