Afectación genética producida por el nacimiento de una persona con una copia del cromosoma X de más, el Síndrome de Klinefelter se da en los hombres y es en la adultez donde su diagnóstico se puede realizar.
Consiste en una anomalía en el crecimiento de los testículos. Los testículos son más pequeños de lo normal, por lo tanto tendrán menos producción de testosterona. Otros síntomas podrían ser, menor crecimiento de vello corporal y facial, pueden tener tejido mamario pronunciado y no desarrollan músculos. Los efectos, signos y síntomas del síndrome de Klinefelter son variados en las personas que lo padecen no siempre son los mismos.
El síndrome de Klinefelter generalmente causa el efecto en la mayoría de hombres que lo padecen que no produzcan o que produzcan muy poca esperma, no obstante con los tratamientos de reproducción vía asistencia pueden llegar a tener sus propios hijos.
Características del síndrome de Klinefelter.
Es provocado por una anomalía de los cromosomas. Está presente desde el nacimiento de la persona pero no sus primeros síntomas no se evidencian hasta la pubertad. Por ello, no es hasta la pubertad que se evidencian sus primeros signos, como testículos pequeños o un desarrollo descontrolado de las glándulas mamarias.
La testosterona aumenta durante la pubertad, pero en las personas que sufren esta afección la ven disminuida. En ocasiones, los síntomas son casi imperceptibles y el síndrome de Klinefelter no se diagnostica hasta la adultez, cuando se acode al médico por inconvenientes con la infertilidad. Un análisis sanguíneo basta, normalmente, para confirmar si se padece.
El nombre del síndrome de Klinefelter se debe al doctor Henry Klinefelter, quien identificó a la enfermedad en 1940. Esta enfermedad afecta a uno de cada 600 niños, por lo que la convierte en un síndrome frecuente.
Causas del sintoma
Al ser un trastorno cromosómico, se produce por una presencia extra del cromosoma X. En lugar de los 46 cromosomas normales, la persona posee 47. Esta anomalía genética se genera en la última etapa del embarazo. Esta enfermedad no es hereditaria.
Síntomas de Klinefelter
Estos suelen variar entre personas que lo padecen. El único síntoma común que se muestra en los pacientes en la infertilidad.
Los síntomas que se pueden presentar en niños y adolescentes son:
Testículos reducidos.
Una altura mayor a la promedio.
Incremento de las glándulas mamarias.
Escaso vello en el cuerpo.
Taurodontismo (desarrollo excesivo de la pulpa y el esmalte dental, aumentando la posibilidad de caries).
Problemas en el aprendizaje y posible dificultad en desarrollar el lenguaje.
Son introvertidos.
Los síntomas principales en adultos son los siguientes:
Imposibilidad de formar espermatozoides.
Presencia temprana de la osteoporosis.
Sobrepeso, especialmente se acumula grasa en las caderas.
Diagnósticos de sindrome
Normalmente el médico se asegura haciendo una exploración total física y pregunte detalles acerca de ciertos síntomas y la salud. La examinación genital y del pecho puede estar incluidas. Además se realizan pruebas para evaluar los reflejos, el funcionamiento y el desarrollo.
También se hacen análisis hormonales mediante pruebas de sangre u orina, donde se pueden evidenciar anomalías hormonales. Análisis de cromosomas son realizados para confirmar el síndrome de Klinefelter.
Existe una pequeña población de pacientes que son diagnosticados antes del nacimiento. Esto se puede conseguir después de que una mujer embarazada se hace un procedimiento para analizar las células del feto, las cuales se consiguen del líquido amniótico o la placenta..
Tratamiento para Sindrome de Klinefelter
Si una persona es diagnosticada con este síndrome, es probable que dentro del equipo médico se encuentre un especialista endocrinólogo, un logopeda, un fisioterapeuta, un pediatra, un especialista de la medicina reproductiva, un asesor de genética y un psicólogo o terapeuta.
Sin embargo, no hay un método para arreglar los cambios de los cromosomas sexuales propiciados por el síndrome de Klinefelter, por lo que el tratamiento solamente minimiza sus síntomas y efecto. Mientras más rápido se diagnostique la enfermedad y se comience el tratamiento, más rápido y efectivos serán los resultados.
Terapia de reemplazo de testosterona
Este se debe iniciar al comienzo de la pubertad y se administra para estimular los cambios que se producen con la pubertad, como el desarrollo de la voz, la aparición de bello corporal, el incremento de los músculos y del tamaño del pene.
Esta terapia también puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir mucho el riesgo a fracturas. Sin embargo, esto no aumentará el tamaño de testículos ni ayudará en la fertilidad.
Extracción de tejido mamario
En los casos en que exista un aumento anormal de los senos, mediante la cirugía plástica se puede extirpar el exceso del tejido mamario, consiguiendo una apariencia normal del pecho.
Terapia del habla y fisioterapia
Estos tratamientos se emplean en niños que presenten problemas al hablar, al lenguaje o musculatura débil.
Evaluación y apoyo educativos
Ciertos niños que padecen el síndrome de Klinefelter presentan problemas del aprendizaje y para socializar con las personas, por lo que podría ser beneficioso una asistencia adicional. Hablar con los maestros, los asesores escolares o con el personal de la enfermería a los colegios donde el niño asista, podría incrementar el apoyo que el pequeño necesita.
Tratamiento para la fertilidad
Lo normal es que los hombres que padezcan esta afección no sean capaces de tener hijos ya que sus testículos producen escasos espermatozoides o, en su defecto, no son capaces de producirlo.
En el caso de las personas que padezcan una escaza producción de espermatozoides, existe un método conocido como inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en ingles), la cual puede ser de gran ayuda. Durante el tratamiento ICSI, se extraen los espermatozoides del testículo mediante una aguja para biopsia y se inyectan de forma directa en el óvulo de la pareja.
Asesoramiento psicológico
Padecer síndrome de Klinefelter puede ser todo un desafío, sobre todo durante la pubertad del paciente o cuando empieza la adultez. Cosas como la infertilidad puede ser algo realmente duro de afrontar, por lo que un terapeuta familiar, algún consejero o un psicólogo siempre serán de gran ayudar para poder mantener las emociones controladas.
Puedes leer más sobre tipos de síndromes en nuestra web de salud y binestar.
Fuente: este post proviene de achoSalud, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Creado: