Lo síntomas se manifiestan de diferente manera en cada persona y no se hacen visibles, generalmente, hasta transcurridos los primeros 6-18 meses de vida. Podemos destacar entre los síntomas más comunes del Síndrome de Rett los siguientes:
- Apraxia.
- Problemas respiratorios que empeoran con el estrés o durante las horas de sueño.
- Cambio en el desarrollo.
- Salivación excesiva y babeo.
- Extremidades del cuerpo flácidas.
- Dificultades de aprendizaje.
- Escoliosis.
- Convulsiones.
- Dificultad para agarrar objetos con la mano y marcha inestable.
- Lento crecimiento de la cabeza.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuados y graves.
Diagnosticarlo a través de pruebas genéticas es posible, aunque no siempre eficaz pues en muchos casos no se presenta signo genético alguno que pueda identificarlo, por ello es muy importante observar los síntomas. Así, distinguimos tres tipos de Síndrome de Rett: atípico, clásico o provisional.
Actualmente no existe ningún tipo de medicamento que puedan evitar el desarrollo de esta patología, aunque se sabe que los síntomas mejoran con la adolescencia. No obstante la fisioterapia y musicoterapia se han convertido en unos buenos aliados para mejorar la calidad de vida de quienes la sufren. Igualmente, dependiendo de cada caso, pueden ser necesarios el uso de medicamentos con el fin de solucionar algunos síntomas asociados como el estreñimiento o las convulsiones.
¿Ya conocían el Síndrome de Rett?
Fuentes: MedlinePlus y Rett.es
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