Puede presentarse en reposo (postura distónica) o durante una acción voluntaria (distonía de acción). Suele aumentar con la ansiedad y la fatiga y mejora tras el sueño.
La distonía puede afectar a cualquier área corporal. Las formas generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia (distonía de torsión idiopática).
Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales y segmentarias. La distonía focal más frecuente es la cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica en el plano axial.
Tipos de distonía
La distonía focal más frecuente en el adulto es la distonía cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica en el plano axial. A diferencia de otras distonías focales, se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos.
El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o persistente de la musculatura orbicular de los ojos. Es bilateral y con frecuencia se acompaña de la contracción conjunta de la musculatura facial inferior (distonía craneal).
El calambre del escribiente es una distonía ocupacional que afecta a la musculatura de la mano y antebrazo. Aparece exclusivamente durante la escritura, mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas.
Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del pianista, de la mecanógrafa, del tenista o del golfista.
Causas
Distonías primarias o idiopáticas: casos hereditarios o esporádicos no secundarios a otras enfermedades u agente causal conocido.
Distonías secundarias: existe una enfermedad o agente previo (ejemplo algunos fármacos) que produce la distonía.
Síntomas
Todas tienen en común la contracción muscular excesivay, si ésta afecta a extremidades o al tronco, la adopción de posturas anómalas y sostenidas.
En ocasiones, las contracciones musculares se acompañan de temblor (movimiento rítmico y oscilante).
Entre los síntomas de la distonía pueden aparecer desde calambres en articulaciones, como los pies, o el gesto de arrastrar o levantar un pie tras recorrer una determinada distancia. Entre las contracciones comentadas, pueden darse giros o movimientos involuntarios del cuello -especialmente cuando la persona afectada se siente cansada- y puede haber complicaciones al hablar.
En las primeras etapas, los síntomas pueden no aparecer claramente, ser muy sutiles o notarse sólo cuando el afectado está fatigado o tenso. Más adelante, suelen progresar y hacerse más notorios.
Diagnóstico
El diagnóstico de distonía es clínico, es decir, se basa en los síntomas y signos que presenta el paciente y su evolución.
No existe ninguna prueba complementaria que confirme o revoque el diagnóstico de distonía.
El primer paso es acudir a un neurólogo que debe realizar una detallada historia personal y familiar del paciente, que incluya antecedentes farmacológicos (descartar la distonía secundaria a fármacos), factores desencadenantes y una descripción detallada de los síntomas.
Se complementa con la realización de un electromiograma y electroneurograma.
Tratamiento
El tratamiento de elección de la distonía focal es lainfiltración local de toxina botulínica, habitualmente con excelentes resultados.
El tratamiento de la distonía generalizada es fundamentalmente farmacológico (anticolinérgicos, benzodiacepinas, neurolépticos) y tiene una gran eficacia.
El tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda se encuentra en fase experimental, pero los resultados preliminares publicados son muy esperanzadores.
Fuente | Clínica Universidad de Navarra
Imagen | Wikimedia Commons
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