Lo que tienen en común los distintos defectos congénitos de la hemostasia es que su origen es congénito y no adquirido, por lo que el tratamiento en estos casos es distinto, además en líneas generales dichos defectos afectan la producción de elementos esenciales para la hemostasia, entre los cuales destacan los factores de coagulación y las plaquetas.
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La hemostasia consta de las siguientes fases: Constricción vascular, formación de un tapón de plaquetas, elaboración de fibrina y fibrinólisis; es por este motivo que si hay algunos de los defectos congénitos de hemostasia, dichas fases se pueden ver alteradas en distintos puntos, desencadenando procesos fisiopatológicos perjudiciales. Por fortuna, dichos trastornos no son muy comunes y una vez detectados pueden ser tratados de manera sencilla.
Defectos congénitos de la hemostasia más comunes:
1.- Deficiencias de factores de coagulación:
Hemofilia.
Enfermedad de von Willebrand.
Deficiencia del factor XI.
Deficiencia de factores II, V y X.
Deficiencia de factor VII.
Deficiencia de factor XIII.
2.- Defectos funcionales de las plaquetas.
3.- Defectos cuantitativos de las plaquetas.
A continuación, serán descritos cada uno de los defectos congénitos de la hemostasia.
1.- Deficiencias de factores de coagulación:
Se puede presentar un déficit de cualquiera de los factores de coagulación, sin embrago, las tres deficiencias más frecuentes son las del factor VIII (Hemofilia A y enfermedad de von Willebrand), del factor IX (Hemofilia B) y del factor XI.
Hemofilia:
Este es un trastorno en el cual hay deficiencia del factor de coagulación VIII en el caso de hemofilia A o del factor IX en caso de la hemofilia B, el cual se transmite de forma recesiva y ligada al sexo, por lo que lo característico de estos defectos congénitos de la hemostasia son las hemorragias.
Clasificación y manifestaciones clínicas:
La gravedad clínica de estos trastornos va a depender de la concentración de los factores VIII ó IX en el plasma del paciente, teniendo que:
Enfermedad Leve:
Concentraciones del 5-30% del factor implicado. Entre las características clínicas se encuentran:
No sufren hemorragias espontáneas.
Pueden presentar una hemorragia ligera luego de un traumatismo o de una cirugía mayor.
Presentación de hemorragias horas más tarde luego de una lesión (amigdalectomía, extracciones dentales). Esto sucede porque las plaquetas están indemnes y al sufrirse una lesión, se activan para la formación del tapón plaquetario.
Enfermedad Moderadamente grave:
La concentración del factor implicado va del 1-5%. Las manifestaciones clínicas incluyen:
Hemorragias espontáneas, pero no tan frecuentes.
Probabilidad de presentar una hemorragia grave luego de un traumatismo o una cirugía.
Hematomas peritoneales que se forman al levantar objetos pesados.
Enfermedad Grave:
La concentración del factor afectado es menor al 1%. Con estos pacientes debe tenerse un cuidado especial, en vista de las manifestaciones clínicas que presentan y que pueden provocar diversas complicaciones, entre las cuales están:
Hemorragias espontáneas graves.
Las hemorragias más frecuentes son las intraarticulares, lo que lleva a artropatías incapacitantes.
Hematomas intramusculares y retroperitoneales.
Hemorragias gastrointestinales y genitorurinarias.
Las hemorragias más peligrosas son: Intracraneal, retrofaríngea, de la lengua y del frenillo lingual.
Si quieres saber más de las implicaciones odontológicas, te recomiendo leer: Hemofilia y odontología.
Tratamiento:
El tratamiento de estos defectos congénitos de la hemostasia consiste en la reposición de los factores VIII o IX para la hemofilia A o B respectivamente. A continuación, se mencionan cuáles son los concentrados recomendados dependiendo del trastorno, se debe tener en cuenta que mientras más pureza tengan, son más costosos:
Factor VIII: Factor VIII recombinante, especialmente en aquellos pacientes que no hayan sido tratados y que además tengan serologías negativas para HIV y virus de la hepatitis C.
Factor IX: Factor IX recombinante, es decir, de alta pureza, esto en vista del riesgo de trombosis con aquellos concentrados que son de pureza intermedia.
Vasopresina 1-desamino-D-arginina: Este fármaco resulta útil en pacientes con hemofilia A leve, porque aumenta la producción de factor VIII ayudando así al control de la hemorragia; puede ser administrado por vía endovenosa (dosis de 0,3 microgramos/Kg/día todos los días) o por pulverización nasal (una en cada fosa nasal, todos los días).
Ácido aminocaproico épsilon: Este es un fármaco que funciona como coadyuvante de los concentrados de factores y de la vasopresina 1-desamino-D-arginina, ya que es útil para el control de hemorragias en los pacientes con hemofilia, especialmente las que son producto de extracciones dentales, otras hemorragias de origen bucal y de las vías urinarias, pero debe ser usado con precaución en vista del riesgo tan elevado de trombosis, su administración puede ser por vía oral o endovenosa.
Enfermedad de von Willebrand:
Este es otro de los trastornos en los cuales el factor VIII está por debajo de su valor normal, a diferencia de la hemofilia, este es un trastorno que se transmite de forma autosómica dominante, siendo el principal problema el déficit de Factor de von Willebrand, la cual es una proteína de gran tamaño con dos funciones: transportar el factor VIII (por lo que si el Factor de von Willebrand se encuentra disminuido, también lo estará el factor VIII por la ausencia de su proteína transportadora) y la de adhesión y aglutinación de las plaquetas cuando se presentan fuerzas de desgarros altas (es por este motivo que la enfermedad de von Willebrand se asocia con trastornos plaquetarios).
Tipos:
Tipo I: Deficiencia cuantitativa y parcial del factor de von Willebrand.
Tipo II: Defecto cualitativo del factor de von Willebrand.
Tipo III: Deficiencia total del factor de von Willebrand.
Manifestaciones clínicas:
Contusiones fáciles.
Hemorragias de mucosas.
En mujeres, se presenta menorragia.
Tratamiento:
En la actualidad, hay dos opciones terapéuticas para la enfermedad de von Willebrand, las cuales son:
Concentrado de factor VIII de pureza intermedia: Ya que contiene factor de von Willebrand y además el factor VIII; en estos casos no deben usarse los concentrados purificados con anticuerpo monoclonal y recombinante porque no contienen factor VIII recombinante.
Vasopresina 1-desamino-D-arginina: Este incrementa los valores de factor de von Willebrand liberándolo de forma directa desde las células endoteliales, aunque se debe tener en cuenta de que los individuos con la enfermedad tipo I responden eficazmente y los de tipo II algunas veces, en los pacientes con tipo III no habrá ningún tipo de repuesta.
Como un tratamiento coadyuvante en casos de hemorragias, se cuenta con el ácido aminocaproico épsilon.
Deficiencia del factor XI:
Este defecto congénito de la hemostasia, también es conocido como hemofilia C y se presenta con una elevada frecuencia en la población judía ashkenazi, ocurriendo pocas veces en otras poblaciones, se hereda de forma autosómica recesiva. Se manifiesta como un trastorno hemorrágico leve y rara vez se producen hemorragias espontáneas, es por este motivo que el tratamiento sólo es necesario si el paciente presenta una pérdida sanguínea o si será sometido alguna cirugía, el cual consiste en la administración de plasma fresco congelado que contiene por cada mililitro administrado una unidad de actividad de factor XI.
Deficiencia de factores II, V y X:
Estos defectos congénitos de la hemostasia son raros, pero tienen en común que se heredan de forma autosómica recesiva. El caso de la deficiencia del factor V es especial, en vista de que frecuentemente se asocia a déficit del factor VIII por una alteración de la síntesis de proteínas de ambos factores, otras veces se asocia a déficit del factor V de las plaquetas, por lo que en estos pacientes será necesaria la reposición plaquetaria.
Manifestaciones clínicas:
Hemorragias importantes.
Hemorragias quirúrgicas.
Tratamiento:
Los tres trastornos deben ser tratados con plasma fresco congelado, en vista de que contiene una unidad de actividad por mililitro de los factores X y II, pero la del factor V es algo más baja porque su estabilidad es menor.
Cuando hay déficit del factor II, sólo se necesita la administración de plasma fresco congelado una vez porque la vida media de dicho factor es prolongada y con una concentración de 25% se alcanza la hemostasia.
Con respecto a la deficiencia del factor X, con una concentración del 10-20% es suficiente.
El déficit del factor V, como ya se dijo previamente suele acompañarse de deficiencia del factor VIII, siendo entonces necesaria no solo la transfusión de plasma fresco congelado sino también de concentrado de factor VIII. En casos en los cuales haya deficiencia simultánea del factor V de plaquetas, se debe transfundir concentrado plaquetario junto con plasma fresco congelado.
Deficiencia de factor VII:
Este es uno de los defectos congénitos de la hemostasia que se presentan con menor frecuencia.
Son pocas las veces en las que ocasiona una hemorragia, excepto que la concentración del factor VII sea menor del 3%.
El tratamiento consiste en la transfusión de plasma fresco congelado (cuya vida media del factor VII allí es de cuatro horas) o de factor VIIa recombinante pero la vida media de este es de sólo dos horas, por lo que será necesario realizar varias transfusiones para poder lograr la hemostasia.
Deficiencia de factor XIII:
Estos defectos congénitos de la hemostasia se heredan de forma autosómica recesiva .
Manifestaciones clínicas:
Hemorragia de inicio tardío. Esto es debido a que los coágulos se forman con normalidad, pero son más frágiles y susceptibles a la fibrinólisis.
Hemorragia del muñón umbilical.
En mujeres, son frecuentes los abortos espontáneos.
Hay alto riesgo de hemorragia intracraneal.
Si quieres saber más del tema, lee: Aborto y la importancia del diagnóstico precoz.
Tratamiento:
Puede hacerse con plasma fresco congelado, crioprecipitado o concentrado de facto XIII, en vista de que el mismo tiene una vida media muy prolongada (9 a 14 días), la reposición resulta útil y solo se necesita una concentración del 1-2% para lograr la hemostasia.
2.- Defectos funcionales de las plaquetas:
Estos defectos congénitos de la hemostasia se dividen en tres tipos:
Anormalidades de las proteínas de la superficie plaquetaria:
Trombastenia: También conocida como enfermedad de Glanzmann, la cual se debe a la ausencia de glucoproteínas funcionales IIb, IIIa, el receptor del fibrinógeno y un receptor para el factor de von Willebrand. Esto determina que las plaquetas de los pacientes con esta enfermedad no se aglutinen. La hemorragia debe ser tratada con la transfusión de concentrado plaquetario.
Síndrome de Bernard-Soulier: Existe un defecto en el receptor GP Ib/IX/V para el factor de von Willebrand, el cual es necesario para que las plaquetas se adhieran al subendotelio, esta es una enfermedad muy rara que también necesita de la transfusión de plaquetas para el tratamiento de las hemorragias asociadas a ella.
Anomalías de los gránulos de las plaquetas:
Estos son defectos intrínsecos de las plaquetas, cuyo defecto más común es la coagulopatía plaquetaria por ADP deficiente, que puede estar caracterizada por pérdida de gránulos densos (donde se almacena ADP, ATP, calcio y fosfato inorgánico), gránulos alfa (lugar de depósito de proteínas propias de las plaquetas y de otras que también se encuentran en el plasma) o ambos.
La más frecuente es el déficit de gránulos densos, que puede presentarse como un defecto aislado o asociarse al albinismo parcial en el síndrome de Hermansky-Pudlak, la hemorragia es de intensidad variable.
En el caso de una deficiencia aislada de los gránulos alfa, la alteración se conoce como el síndrome de plaquetas grises, esto debido al aspecto que adquieren al ser observadas con la tinción de Wright, en este tipo las hemorragias son leves.
Algunas veces, se puede presentar déficit de ambos tipos de gránulos y en estos pacientes las hemorragias son graves.
Si la hemorragia que presenta el paciente es leve, puede ser controlada con Vasopresina 1-desamino-D-arginina, pero si es grave entonces se debe administrar concentrado plaquetario.
Defectos enzimáticos:
Existen varios defectos enzimáticos de las plaquetas, como son: déficit de ciclooxigenasa y anormalidades de la actina, la miosina, proteínas citoesqueléticas y enzimas plaquetarias; todas ellas relacionadas con el metabolismo de las plaquetas.
Si se presentan hemorragias leves, el tratamiento con Vasopresina 1-desamino-D-arginina es efectivo; mientras que en los casos de hemorragias graves si serán necesarias las transfusiones de concentrados plaquetarios.
3.- Defectos cuantitativos de las plaquetas:
Son muy raros los defectos congénitos de la hemostasia que cursan con trombocitopenia, pero en los pocos casos en los cuales se presenta, es necesario el tratamiento con transfusión de plaquetas.
A pesar de que los defectos congénitos de la hemostasia pueden presentarse, siempre son más frecuentes los adquiridos, es por este motivo que primero se descartan los de este tipo antes de pensar que los mismos tienen un origen congénito, además de que muchos de ellos suelen pasar desapercibidos en vista de que son leves y sólo se sospecha de ellos cuando hay exposición a un traumatismo o a una cirugía menor y el sangrado es excesivo.
Se deben realizar estudios específicos que determinan las concentraciones de cada uno de los factores de coagulación con el objetivo de saber qué tipo de trastorno tiene la persona, porque no todos se tratan de la misma forma y si se repone el factor incorrecto entonces no habrá mejoría clínica.
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