El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal en la que una deficiencia genética de uno o varios genes reguladores del sistema del complemento causa una activación incontrolada del mismo durante toda la vida.
La activación permanente e incontrolada del complemento provoca un riesgo continuo de microangiopatía trombótica (MAT), que produce daños repentinos, catastróficos en riñón, cerebro, corazón y otros órganos vitales, así como muerte prematura. Más de la mitad de los pacientes con SHUa mueren, necesitan diálisis renal o sufren daños renales permanentes en el plazo de un año desde el diagnóstico. Además, deben convivir con un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital: cerebro, corazón o pulmones. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad que reciben trasplante renal suelen experimentar MAT sistémica posterior, lo que causa el fracaso del trasplante en cerca de un 90% de los casos.
“Sigue siendo imprescindible, vital, hacer un diagnóstico correcto de la enfermedad la antes posible, cuanto más precoz, mejor”, afirma el Dr. Josep Maria Campistol, Director del Instituto Técnico de Nefrología y Urología del Hospital Clínic de Barcelona, “porque el SHUa amenaza la vida del paciente con consecuencias devastadoras, desde fallo renal hasta infarto, ictus e incluso la muerte”.
Las primeras 48 horas son decisivas. Pero la dificultad está en que el SHUa, debido a su baja incidencia, es muy desconocido para muchos médicos, que no están habituados a tratar esta patología en el día a día de su consulta.
Además de la urgencia en el diagnóstico, los expertos insisten en la importancia de garantizar el acceso al tratamiento más efectivo de forma precoz, equitativa y continuada a los pacientes. “El SHUa es una de las pocas enfermedades ultra-raras con una terapia específica que es realmente efectiva”.
El SHUa afecta a niños y adultos, sólo en España afecta a aproximadamente 150 personas. En un amplio grupo de pacientes con SHUa, el 60% fueron diagnosticados por primera vez antes de los 18 años.
¿Conocías esta enfermedad?
Imágenes: Alex E. Proimos/Flickr
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