Esta enfermedad crónica denominada miastenia grave o gravis se caracteriza por la rápida fatigabilidad del músculo estriado. La causa más frecuente se debe a un bloqueo neuromuscular mediado por un mecanismo inmunológico. La liberación de acetilcolina (ACh) en la hendidura sináptica por la terminación axonal es normal, pero la membrana muscular postsináptica o placa motora terminal tiene una reactividad menor de lo normal. En la mayoría de los casos de miastenia adquirida, la disminución del número de receptores disponibles de ACh se debe a la presencia de autoanticuerpos circulantes que se unen a dichos receptores.
La enfermedad no suele ser hereditaria y constituye un trastorno autoinmunitario. Existe una forma poco habitual de miastenia grave, que probablemente se herede con carácter autosómico recesivo y no se asocia a autoanticuerpos anti-ACh en plasma. Una de las formas familiares consiste en la deficiencia de ACh en la placa motora terminal, que se designa como AChE.
Manifestaciones clínicas
En la infancia se distinguen tres formas clínicas: miastenia grave juvenil en la infancia y adolescencia, miastenia congénita y miastenia neonatal transitoria. En la forma juvenil suelen observarse como síntomas más precoces y constantes ptosis y algún grado de debilidad de la musculatura extraocular.
También se observa dificultad para sostener la cabeza por debilidad de los músculos flexores del cuello. La afectación puede estar limitada a los músculos con inervación bulbar, pero la enfermedad en la mayoría de los casos es sistémica y hay debilidad de los músculos de las cinturas y de los músculos distales de las manos. No se acompaña de fasciculaciones musculares, mialgias ni síntomas sensitivos. Los reflejos de estiramiento muscular pueden estar disminuidos pero casi nunca desaparecen.
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La rápida fatigabilidad de los músculos es el síntoma más característico de la miastenia grave que la distingue de la mayoría de las enfermedades neuromusculares. La ptosis palpebral aumenta progresivamente cuando se pide a los pacientes que mantengan la mirada hacia arriba durante 30-90 segundos. Al paciente le es muy difícil mantener la cabeza levantada de la superficie de la camilla de exploración en decúbito supino y no puede superarse la gravedad durante más de unos segundos.
La apertura y cierre repetitivo de los puños produce una rápida fatiga en los músculos de la mano y los pacientes no pueden elevar los brazos durante más de 1-2 minutos debido a la fatiga de los deltoides. Los síntomas se acentúan al final del día o cuando el paciente está cansado. Pueden tener dificultades para la alimentación por disfagia y por fatigabilidad muscular con la masticación.
Si no se trata, la miastenia grave suele ser progresiva y puede poner en peligro la vida del paciente debido a la afectación de los músculos respiratorios y al riesgo de aspiración, especialmente cuando el niño tiene una infección concomitante de las vías respiratorias superiores. La miastenia grave familiar no suele ser progresiva.
Los niños que nacen de madres con miastenia pueden sufrir insuficiencia respiratoria e incapacidad para la succión o la deglución, así como hipotonía y debilidad muscular generalizada. Pueden mostrar poca actividad motora espontánea durante varios días o incluso semanas. Algunos requieren ventilación asistida y alimentación enteral durante este período.
Tras la desaparición de los anticuerpos anormales de la sangre y del tejido muscular, los lactantes recuperan la fuerza y no presentan un mayor riesgo de desarrollar miastenia posteriormente. La miastenia grave neonatal transitoria debe distinguirse de la miastenia grave congénita, que es poco común, suele ser hereditaria, no está relacionada con la miastenia materna y no presenta remisiones espontáneas
En ocasiones la miastenia grave es secundaria a un hipotiroidismo, generalmente debido a tiroiditis de Hashimoto. También puede estar asociada a otras enfermedades autoinmunitarias.
En los niños con miastenia, a diferencia de lo que ocurre en adultos, no se encuentran timomas; de la misma manera, tampoco se asocia con carcinomas pulmonares, que en adultos producen una forma única de miastenia, el síndrome de Eaton-Lambert. La miastenia grave postinfeciosa en niños es transitoria y generalmente suele observarse a las 2-5 semanas de la infección por varicela-zóster como una respuesta inmunológica
Otras causas de bloqueo de la musculatura
Las sustancias químicas organofosforadas, utilizadas frecuentemente como insecticidas, pueden causar un síndrome miasteniforme en niños expuestos a estos tóxicos. El botulismo es causado por la ingestión de alimentos contaminados por la toxina de Clostridium botulinum, un bacilo grampositivo anaerobio formador de esporas . La miel es una fuente habitual de contaminación.
El período de incubación es corto, de sólo unas pocas horas, y los síntomas comienzan con náuseas, vómitos y diarrea. A continuación se produce afectación de los pares craneales y aparece diplopía, disfagia, debilidad de la succión, debilidad muscular facial y ausencia de reflejo nauseoso.
Después se desarrolla una hipotonía y debilidad muscular generalizada que hasta puede ocasionar insuficiencia respiratoria. El bloqueo neuromuscular se demuestra mediante EMG con estimulación repetitiva. El niño puede precisar ventilación asistida durante varios días o semanas hasta que la toxina sea eliminada del organismo. No se dispone de una antitoxina específica.La parálisis causada por picadura de garrapata es un trastorno de la liberación de ACh por las terminaciones axónicas debida a una neurotoxina que bloquea la despolarización. También afecta a las grandes fibras nerviosas mielínicas motoras y sensiti
vas. Esta toxina está producida por la garrapata de la madera o la garrapata del perro, insectos frecuentes en los Montes Apalaches y las Montañas Rocosas de Norteamérica. La garrapata introduce su cabeza en la piel, generalmente en el cuero cabelludo, y la producción de neurotoxina es máxima aproximadamente 5-6 días después.
El diagnóstico se confirma mediante el EMG y los estudios de conducción nerviosa, así como identificando la garrapata. La garrapata debe eliminarse por completo sin dejar la cabeza incrustada debajo de la piel. Los pacientes se recuperan completamente tras unas pocas horas o días
¿Como se que tengo esta enfermedad?
La miastenia grave es una de las pocas enfermedades neuromusculares en las que el electromiograma (EMG) tiene mayor especificidad diagnóstica que la biopsia muscular. La estimulación repetitiva del nervio produce un decremento de la respuesta; la amplitud de los potenciales musculares disminuye rápidamente hasta que el músculo se vuelve refractario a nuevas estimulaciones.
La velocidad de conducción nerviosa motora es normal. Este patrón del EMG típico es la correlación electrofisiológica de la fatigabilidad muscular observada clínicamente y se revierte tras administrar un inhibidor de la colinesterasa. El decremento miasténico puede faltar o ser difícil de observar en los músculos que no están afectados.
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También deben realizarse otras pruebas serológicas de enfermedadautoinmunitaria, como anticuerpos antinucleares y complejos inmunes anormales. Si éstos son positivos, es probable que exista una enfermedad autoinmunitaria generalizada que implique una vasculitis o que afecte a otros tejidos además del músculo. Siempre se debe examinar la función tiroidea. El nivel de creatina cinasa (CK) en el suero es normal en la miastenia grave
¿Dónde debe realizarse la prueba? La prueba puede llevarse a cabo en el servicio de urgencias, en el área de hospitalización o, en ocasiones, en la consulta del médico. Lo más importante es la preparación para tratar las complicaciones potenciales, tales como arritmias cardíacas o crisis colinérgicas, como se ha explicado previamente.
Complicaciones
Los niños con miastenia grave no toleran los fármacos bloqueantes neuromusculares como la succinilcolina y el pancuronio, y pueden presentar parálisis durante semanas tras la administración de una única dosis. Los anestesistas deben hacer una valoración cuidadosa de los pacientes miasténicos que necesitan ser anestesiados. Además, ciertos antibióticos, como los aminoglucósidos (gentamicina y otros), pueden potenciar la miastenia y deben evitarse.
Tratamiento
Algunos pacientes con formas leves de miastenia grave no requieren tratamiento. Los fármacos inhibidores de la colinesterasa son los principales agentes terapéuticos
La plasmaféresis es un tratamiento eficaz en algunos niños, particularmente en aquellos que no responden a los corticoides, pero sólo proporciona una remisión temporal. En ocasiones, la inmunoglobulina intravenosa (IGIV) es beneficiosa y se puede intentar este tratamiento antes de la plasmaféresis porque es menos invasivo
Pronostico
Es difícil de predecir. Algunos pacientes presentan remisión espontánea tras un período de meses o años; otros tienen una enfermedad permanente que se prolonga hasta la vida adulta. La inmunosupresión, la timectomía y el tratamiento del hipotiroidismo asociado pueden ser curativos.
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