En menos del 5 por ciento de los casos, la enfermedad de Alzheimer es causada por un cambio genético específico (mutación) que está directamente relacionado con la forma de aparición temprana de la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer causa la muerte de las células cerebrales, lo que provoca una reducción significativa del cerebro (atrofia). Los científicos han encontrado dos cambios cerebrales importantes que están fuertemente implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Uno de ellos es la formación de depósitos anormales de fragmentos de proteínas llamados beta-amiloideas. Otro cambio cerebral que se encuentra en las personas con la enfermedad de Alzheimer son los enredos, que son hilos entrelazados de la proteína tau dentro de las fibras nerviosas. Estos cambios cerebrales afectan la estructura y la función de las células nerviosas sanas, destruyéndolas gradualmente.
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¿Cuáles son las causas concretas? Aunque no hay una causa conocida, existen varios factores de riesgo asociados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Éstos son algunos de ellos:
La edad
La edad es uno de los factores de riesgo conocidos más importantes para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. La probabilidad de desarrollar la enfermedad se duplica cada cinco años después de la edad de 65 años. Después de la edad de 85 años, el riesgo de desarrollar la enfermedad alcanza casi el 50 por ciento. Sin embargo, no solo las personas mayores corren el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Las personas con cambios genéticos poco frecuentes relacionados con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana comienzan a experimentar síntomas tan pronto como a los 30 años y alrededor de una de cada 20 personas con una enfermedad de inicio precoz tienen menos de 65 años.
Los científicos están investigando cómo los cambios relacionados con la edad en el cerebro pueden dañar las neuronas y contribuir a la enfermedad de Alzheimer. Estos cambios relacionados con la edad incluyen la inflamación del cerebro, la reducción de ciertas partes del cerebro (atrofia), la producción de moléculas letales inestables llamadas radicales libres y la disfunción mitocondrial que causa la descomposición de la producción de energía dentro de una célula.
Historia familiar y genética
El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer parece ser mayor si un pariente cercano (padre o hermano) tiene la enfermedad. Hay dos categorías de genes que influyen en si un individuo desarrolla la enfermedad: genes de riesgo y genes deterministas.
Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad, pero no necesariamente significan que la persona que tiene una cierta variante de un gen de riesgo ciertamente desarrollará la enfermedad.
Los genes deterministas directamente causan una enfermedad. Las mutaciones en estos genes causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano que ocurre cuando una persona está entre los 30 y los 60 años de edad. Este tipo de enfermedad de Alzheimer representa menos del 10 por ciento de todas las personas con la enfermedad.
Se ha descubierto que las mutaciones en los genes deterministas que causan la enfermedad se encuentran en uno de tres cromosomas: 21, 14 y 1. Las mutaciones en el cromosoma 21 causan la formación de la proteína precursora amiloide anormal (APP). Una mutación en el cromosoma 14 causa la formación de una forma anormal de una proteína llamada presenilina 1, y una mutación en el cromosoma 1 conduce a la proteína presenilina 2 anormal. Todos estos genes afectan el procesamiento o la producción de beta-amiloide y la muerte de las células cerebrales.
Recuerda que un diagnóstico a tiempo es importante para una buena calidad de vida y el retraso del avance de la enfermedad. Consulta con tu médico.
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