Neoplasias de las gónadas y de células germinales

La mayoría de los tumores que son malignos tanto de ovarios como de testículos, tienen su origen en las células germinales, la incidencia de las neoplasias de las gónadas y de células germinales es de 4.2 casos por un millón de personas anualmente y en niños, los tumores de células germinales son más frecuentes en la raza blanca.
Características anatomopatológicas de las neoplasias de las gónadas y de células germinales:
A continuación se menciona el origen histológico de tumores provenientes de células germinales y tumores que no provienen de ellas:
Neoplasias de las gónadas y de células germinales


Tumores de células germinales: Estos se originan de células germinales primordiales. En un mismo tumor, pueden haber elementos benignos y malignos, es por esto que es necesario tomar una muestra amplia y seccionada para realizar una buena biopsia y establecer el diagnóstico certero.

Tumores no germinales: Se originan del epitelio celómico.

Tumores de células germinales extragonadales: Los cuales pueden ser teratomas o carcinomas embrionarios.

Tumores ováricos de células no germinales: Estos pueden ser tumores epiteliales y tumores de los cordones sexuales.

Tumores testiculares: Pueden ser tumores de los cordones sexuales (como de células de Leydig o de células de Sertoli).
Manifestaciones clínicas de neoplasias de las gónadas y  de células germinales:
La presentación clínica de las neoplasias de las gónadas y de células germinales va a depender de la localización de la misma, pero con frecuencia se presentan como:
Tumores gonadales:
Masas indoloras, como son los casos de tumores de ovario y de testículos.
Tumores extragonadales de células germinales:

Se localizan en la línea media (región supraselar, cuello, mediastino y áreas retroperitoneal y sacrococcígea).

Tumores intracraneales: Se manifiestan por déficit adenohiofisarios y neurohipofisarios.
Diagnóstico de neoplasias de las gónadas y de células germinales:
Se basa en el examen físico y básicamente en estudios de imagen, como:

Radiografía simple de tórax.

Ecografía abdominal.

Tomografía computarizada y resonancia magnética: Estos estudios de imagen, permiten observar con mejor detalle la morfología del tumor primario.
Cuando se sospeche de tumor maligno, se debe realizar:

Tomografía computarizada de tórax.

Gammagrafía ósea.
Marcadores:
Hay algunos marcadores que se elevan cuando hay neoplasias de las gónadas y de las células germinales, como:

α-fetoproteína: La AFP se encuentra elevada en casi todos los casos de tumores de células germinales malignos.

β-hCG: La subunidad β de la Gonadotropina coriónica humana, también es otro de los marcadores tumorales que se eleva, además de que no sólo ayuda para la confirmación diagnóstica, sino que también es útil para controlar la remisión y la recidiva del tumor.
Tipos de neoplasias de las gónadas y de células germinales:
1.- Gonadoblastoma:
Este tumor se desarrolla en aquellos pacientes que tienen disgenesia gonadal y que poseen un cromosoma Y, está caracterizado por una virilización incompleta de los genitales externos, mientras que están presentes estructuras internas del aparato urogenital (como un útero), y que se acompaña de una organización incompleta de la gónada en un testículo normal
Diagnóstico:
Cuando se sospecha de un gonadoblastoma, debe solicitarse una ecografía o tomografía computarizada de la gónada. Otro de los hallazgos, son las cantidades anormales de estrógenos producidas por el tumor.
Tratamiento:
Resección quirúrgica del gonadoblastoma y resección profiláctica de todas las gónadas disgenésicas para prevenir la formación de nuevos tumores.
2.- Teratomas:
Estas neoplasias de las gónadas y de las células germinales, se originan en múltiples localizaciones, siendo la más frecuente la sacrococcígea. Habitualmente, los teratomas se manifiestan como masas y pueden ser benignos o malignos (10% de los casos), dicho porcentaje de malignidad aumenta si el niño con el teratoma tiene más de dos meses de vida.
Diagnóstico:

Estudios imagenológicos.

Marcadores séricos: Sólo se elevan cuando el tumor es maligno.
Tratamiento:

Benigno: Cirugía.

Maligno: Resección quirúrgica, posteriormente iniciar con quimioterapia independientemente de los resultados de la intervención.
3.- Germinomas:
Estas neoplasias de las gónadas y de células germinales se pueden localizar dentro del cráneo, en el mediastino o en las gónadas (si es en el ovario se llaman disgerminomas y si son del testículo reciben el nombre de seminomas). Es importante tener en cuenta de que a pesar de que el tumor sea maligno, los marcadores séricos no se elevan.
Tratamiento:

Intracraneal: Radioterapia combinada con quimioterapia.

Otras localizaciones: Resección quirúrgica, seguida de quimioterapia.
4.- Carcinoma embrionario:
Este se desarrolla generalmente en los testículos.
Diagnóstico:

Estudios imagenológicos en donde se demuestre la presencia del tumor.

Marcadores tumorales (alfa fetopreoteína o subunidad beta de la Gonadotropina coriónica humana o ambos) elevados.
Tratamiento:

Tumor limitado a testículos: Resección quirúrgica.

Tumor fuera del testículo: Se recomienda la administración de quimioterapia, la cual también está indicada en aquellos casos en donde después de haberse practicado la cirugía, los marcadores tumorales persistan elevados.
5.- Tumor del saco vitelino y coriocarcinoma:
En la mayoría de los casos, estos tumores tienes varios criterios anatomopatológicos de malignidad y pueden desarrollarse en las gónadas como en localizaciones extragonadales.
Tratamiento:

Tumor intracraneal: Radioterapia y quimioterapia.

Tumor gonadal o extragonadal: Resección quirúrgica y posteriormente quimioterapia.

Radioterapia: Sólo en aquellos casos en los cuales el tumor es resistente a la quimioterapia.
6.- Tumor testicular de células de la granulosa tipo juvenil:
En general, los tumores testiculares, representan el 1-2% de los tumores en la edad pediátrica, siendo el tumor testicular de células de la granulosa tipo juvenil el 6% de ellos.
Manifestaciones clínicas:

Masa escrotal no dolorosa.

En un 20% de los casos, se asocian a hidrocele o a hernia inguinal.

Genitales ambiguos.

Puede haber anomalías de los cromosomas sexuales.

Metástasis: Por vía linfática y hematógena, afectando pulmones y ganglios retroperitoneales.
Estadiaje:
Es importante establecer el estadio de estos tumores para decidir cuál es la terapéutica más adecuada para cada caso, esto se hace mediante distintos estudios paraclínicos.

Estadio I: El tumor se encuentra limitado al testículo, por lo que no hay invasión de la cápsula ni del cordón espermático.

Estadio II: El tumor se extendió hacia vasos linfáticos sub renales. IIA: La extensión es microscópica. IIB: La extensión es macroscópica.

Estadio III: El tumor se diseminó a vasos linfáticos supra renales y supra diafragmáticos.

Estadio IV: Metástasis parenquimatosa a distancia.
Diagnóstico:

Exploración física, que revela la masa de localización escrotal.

Ecografía: Este es el primer estudio paraclínico que se solicita, ya que puede detectar masas dentro del testículo con una sensibilidad que supera el 90%.

Marcadores: En donde tanto la alfa fetoproteína y la gonadoropina coriónica humana se encuentran elevados.

Otros: Como la tomografía computarizada de tórax, de abdomen y el gammagrama óseo, que son útiles para detectar la presencia de metástasis.
Tratamiento:

Estadio I: Es decir cuando la enfermedad aún es localizada, se recomienda realizar orquiectomía radical.

Estadios III-IV: Primero realizar resección tumoral y luego iniciar con quimioterapia.
Tratamiento de neoplasias de las gónadas y de células germinales:

Extirpación quirúrgica: La resección quirúrgica completa del tumor está indicada en casi todas las neoplasias de las gónadas y de células germinales, excepto en aquellos casos de tumores primarios del sistema nervioso central.

Quimioterapia: Con este método se obtienen grandes resultados de curación, incluso en casos donde hay metástasis.

Radioterapia: Sólo reservada a los tumores del sistema nervioso central o cuando cualquiera de las neoplasias de las gónadas y de células germinales son resistentes a la quimioterapia.
Pronóstico de neoplasias de las gónadas y de células germinales:
Los niños que presentan neoplasias de las gónadas y de células germinales tienen una tasa de curación que va del 80-90%, lo que indica un buen pronóstico.
A pesar de que las neoplasias de las gónadas y de células germinales se presentan con frecuencia en la infancia, el pronóstico de las mismas es excelente y esto es debido a un tratamiento eficaz con altos porcentajes de curación, incluso en aquellos casos en donde los tumores son malignos; pero la sospecha de estos tumores resulta difícil por el hecho de que no suelen ocasionar manifestaciones clínicas francas y en muchas ocasiones el hallazgo es casual al realizar algún estudio imagenológico de rutina o por control.
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