La angiomatosis encefalotrigeminal fue descrita por primera vez en el año 1879 por Sturge y posteriormente, fue revisada por Weber y es por tal motivo que actualmente se conoce con el nombre de síndrome de Sturge-Weber, el cual es el más frecuente de todos los síndromes neurocutáneos con anomalías vasculares predominantes.
Como ya se mencionó previamente, presenta un carácter esporádico y una incidencia de 1 caso por cada 50.000 neonatos; afectando a ambos sexos por igual. A pesar de que no es lo más común, se han descrito casos de agregación familiar, heredados de forma autosómica recesiva y dominante.
¿Por qué se produce el síndrome de Sturge-Weber?
A pesar de que aún no se conoce la causa específica del por qué se produce una angiomatosis encefalotrigeminal, si es conocido que los tres tejidos que están afectados por la patología (leptomeninges, piel y ojos) derivan de un mismo origen, la cresta neural cefálica. Además, se han podido establecer algunos procesos patogénicos que favorecen la formación de los angiomas, como son:
Hay incremento de la vascularidad, por lo que las leptomeninges se observan finas y descoloradas.
Las características microscópicas de los vasos que forman el angioma son las siguientes: Venas de pared fina, de tamaños variables y que se ocluyen por hialinización y proliferación endotelial, ellos se extienden por toda la lesión visible y algunas veces por el plexo coroide ipsilateral y por la corteza subyacente.
Calcificaciones: Estas se encuentran en las capas externas de la corteza cerebral y de forma ocasional se extienden hacia la sustancia blanca, mientras que los depósitos de calcio a pesar de iniciar adyacentemente a los vasos, luego penetran al parénquima cerebral.
Atrofia: Este es un proceso típico, que suele observarse adyacente al angioma, aunque algunas veces, no puede evidenciarse macroscópicamente. Se asocia al estado crónico de reducción de la perfusión sanguínea y microscópicamente produce: Pérdida neuronal y gliosis, ambas se extienden por toda el área afectada por el angioma.
Isquemia crónica: La cual produce la atrofia cerebral, puede ser producto de la obstrucción venosa que genera el angioma, originando una reducción del recambio sanguíneo en la zona afectada por el angioma.
Manifestaciones clínicas del síndrome de Sturge-Weber:
Las formas completas del síndrome de Sturge-Weber se caracterizan por la asociación de anomalías cerebrales, cutáneas y oculares; cada una de ellas con manifestaciones clínicas variables. Algunas veces, el síndrome se presenta de forma incompleta, apareciendo como:
Angiomatosis cerebral y pial aisladas.
Angioma facial y leptomeníngeo, pero sin angioma coroideo.
Nevus facial y angioma coroideo sin evidencias clínicas ni radiográficas de angiomatosis cerebral.
Angioma leptomeníngeo y coroideo sin nevus facial.
Manifestaciones dermatológicas:
En general, la incidencia de angioma plano facial es del 0,3%, pero de ese porcentaje, sólo el 10% tiene una lesión neurocular, lo que se corresponde con el diagnóstico de angiomatosis encefalotrigeminal.
Malformación vascular capilar: Es una anomalía vascular que se debe a la expansión e hipertrofia capilar, la cual está presente desde el nacimiento y se caracteriza clínicamente por una mácula (mancha) eritematosa con bordes bien definidos, que incrementa su tamaño acorde al crecimiento del niño, pero no cambia de aspecto.
Se presenta como una mancha vino de Oporto, que se localiza en el área trigeminal V1, es decir, en la piel de la frente y el párpado superior; algunas veces, puede ocupar áreas faciales más extensas, de forma uni o bilateral.
El angioma suele ser unilateral, pero a veces puede ser bilateral y la extensión extrafacial es más frecuente en este último caso; otras zonas a las que puede extenderse son: Cuello, tronco y miembros, en donde se ven más afectados los inferiores.
El nevus del síndrome de Sturge-Weber también puede afectar a las mucosas de laringe, labios, faringe, paladar, lengua y mejilla; cuando esto ocurre, se acompaña de sangrado.
Se puede presentar hipertrofia de las partes bandas de la cara y con menos frecuencia, de las partes duras subyacentes, como son los huesos y dientes.
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Manifestaciones neurológicas:
La afectación neurológica producida por la angiomatosis encefalotrigeminal se relaciona con el angioma leptomeníngeo que compromete a la piamadre y como ya se dijo previamente, este angioma pial puede ser aislado y no acompañarse de angioma facial ni de coroides, pero esto no es compatible con el diagnostico del síndrome.
Crisis epilépticas:
Estas son las manifestaciones neurológicas más comunes, ya que se presentan en el 75-90% de los niños con el síndrome.
Los tipos más frecuentes de convulsiones que presenta el niño son las tónico-clónico focales, las cuales se presentan en el hemicuerpo contralateral a la localización de la malformación capilar-venosa de la piamadre (dicha malformación es ipsilateral, es decir, del mismo lado a la mancha en vino de Oporto).
Frecuentemente, las crisis se vuelven generalizadas.
Estas aparecen generalmente en el primer año de vida, con un pico máximo de incidencia entre los 3 y 6 meses. Sólo una pequeña parte de los niños afectados (5%) presenta su primera crisis después de los 5 años.
A pesar de que pueden controlarse con fármacos antiepilépticos, esto resulta difícil y mientras menos edad tenga el niño, es más probable su refractariedad al tratamiento y el consecuente retraso mental.
Retraso mental:
Está presente en la mitad de los niños con angiomatosis encefalotrigeminal, su intensidad es variable pudiendo ir desde ligero hasta profundo y es consecuencia de los mecanismos siguientes:
Atrofia cerebral progresiva.
Consumo crónico de antiepilépticos.
Hipoxia producto de crisis epilépticas prolongadas.
Otras:
Migraña.
Hemiparesia o hemiplejia espástica contralateral (del lado opuesto a donde se localiza la lesión).
Hemiatrofia de extremidades contralaterales al angioma pial.
Déficit de atención.
Problemas emocionales y de conducta.
Si quieres saber más sobre el déficit de atención en la infancia, debes leer: Alteraciones del crecimiento y desarrollo.
Manifestaciones oftalmológicas:
El angioma ocular se presenta en el 30% de los casos y afecta a la coroides y a la esclerótica, además de que es ipsilateral al angioma cutáneo, es decir, se localizan del mismo lado. Algunas de las características de las alteraciones oculares que se asocian al síndrome de Sturge-Weber son:
El glaucoma constituye la manifestación oftalmológica más importante y se debe al angioma coroide, este puede presentarse de forma congénita o más frecuentemente, la presión intraocular va incrementando progresivamente a lo largo del tiempo, hasta que se hace evidente en etapas tardías. Puede ser uni o bilateral (en el caso de que las lesiones cutáneas sean bilaterales).
El niño presenta dolor ocular y deterioro de la visión.
Aparte de las malformaciones vasculares coroideas difusas, también se observa un incremento de la vascularización de la coroides; a pesar de que estos procesos son asintomáticos en la niñez, adquieren gran importancia en la adultez porque determinan desprendimiento de retina.
Otras: Se puede observar en algunos casos: Dilatación de los vasos retinianos, heterocromía del iris y angioma orbitario.
La angiomatosis encefalotrigeminal también puede asociarse a otros síndromes que se relacionan con malformaciones vasculares, como el síndrome de Klippel-Trénaunay o a facomatosis pigmentovasculares.
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber:
Hay algunos niños con angiomatosis encefalotrigeminal que no presentan síntomas en un inicio, por lo que estos casos son difíciles de reconocer por no decir imposible, hasta que comiencen a presentarse manifestaciones típicas del síndrome que hagan sospechar de su existencia.
Las manifestaciones clínicas afectan a tres tejidos distintos, pero relacionados entre sí, ya que tienen un mismo origen embriológico, por lo que si un paciente manifiesta alteraciones de dichos tejidos, ya sea la mácula característica en vino de Oporto, alteraciones neurológicas o al realizar una evaluación oftalmológica se evidencia un glaucoma, es necesario indicar la realización de estudios especializados.
Hay algunas técnicas que deben realizarse para poder establecer un diagnóstico certero del síndrome y son:
Radiografía de cráneo:
Calcificaciones corticales giriformes, que se encuentran adyacentes al angioma leptomeníngeo. Estas calcificaciones suelen localizarse en la región occipital, aunque también pueden observarse en otras áreas.
Tomografía axial computarizada:
Con este estudio también pueden evidenciarse calcificaciones corticales.
El angioma pineal se puede demostrar con la tomografía, pero algunas veces, las calcificaciones pueden enmascararlo.
Se pueden evidenciar las áreas atróficas del angioma.
La materia blanca se observa hipodensa, producto de la gliosis secundaria a la isquemia cerebral.
Tomografía de emisión de positrones: Permite la valoración del metabolismo cerebral cerca del angioma, que se extiende bien por toda el área radiográfica anormal.
Tomografía de emisión de fotón simple: Con esta se puede evidenciar la reducción de la perfusión en el tejido cerebral afectado.
Ambos son estudios funcionales deben realizarse porque complementan la información obtenida al realizar los estudios imagenológicos estructurales.
Resonancia magnética nuclear:
Tiene una mayor eficacia para la evaluación de niños afectados por una angiomatosis encefalotrigeminal, especialmente si se realiza con contraste.
Sin contraste: Muestra imágenes de calcificaciones como áreas de vacío de señal.
Con contraste: El contraste se administra por vía endovenosa y el de elección es el gadolinio, ya que es el contraste más fidedigno para valorar la extensión del angioma pial, el cual se muestra como una imagen que llena el espacio subaracnoideo y cubre la superficie de los surcos; pudiendo así establecer el diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber de estar presentes alteraciones cutáneas y oculares.
Puede mostrar cambios atróficos cerebrales más sutiles.
Plexos coroides del mismo lado de la lesión están hiperplasiados.
Se puede presentar desplazamiento de las estructuras de la línea media hacia el lado en donde se localiza la lesión.
Prominencia diploica del lado afectado.
Extensión de la malformación angiomatosa leptomeníngea.
Anomalías venosas del parénquima.
Grado de atrofia del parénquima.
Prominencia de plexos coroides.
Posibles cambios isquémicos que afectan sustancias gris y blanca.
Presencia y extensión de calcificaciones corticales.
Electroencefalograma:
Inicialmente: Puede ayudar a confirmar la presencia de afectación cerebral.
Más tarde: Útil para localizar el sitio de inicio de las crisis epilépticas.
Se observa una caída del voltaje en el área del angioma.
Se evidencia que los trazados intercríticos de vigilia tienen una asimetría de la actividad de base.
La actividad paroxística puede ser focal, multifocal o generalizada; además de que puede presentarse en un solo hemisferio (unilateral) o en ambos (bilateral), pero generalmente se origina en el hemisferio afectado y aumenta durante la hiperventilación.
Diagnóstico diferencial:
Una de las patologías que debe diferenciarse del síndrome de Sturge-Weber por sus similitudes clínicas, es el hemangioma. A continuación se menciona algunas características distintivas entre ambas condiciones:
Presencia desde el nacimiento: Mientras que las malformaciones vasculares están presentes siempre desde el nacimiento, la mayoría de los hemangiomas aparecen a las dos semanas de vida y sólo un 30% de ellos están presentes al nacimiento.
Sexo: A pesar de que ambas condiciones tienen predilección por el sexo femenino, esto es más evidente en los casos de hemangiomas con una proporción de 4:1, mientras que en las malformaciones vasculares la proporción es casi la misma con 1,2:1.
Proliferación: Los hemangiomas si proliferan porque se caracterizan por un proceso de hiperplasia, mientras que las malformaciones vasculares no porque se caracterizan por un proceso de hipertrofia.
Involución: Los hemangiomas aparecen al año de vida e involucionan con el tiempo, a diferencia de las malformaciones vasculares que no involucionan y al contrario, empeoran con el tiempo.
Si quieres saber más sobre los hemangiomas, no dejes de leer: Manifestaciones cutáneas de enfermedades internas.
Tratamiento de la angiomatosis encefalotrigeminal:
Aparte del tratamiento que será descrito a continuación, es necesario que los niños con un diagnóstico establecido del síndrome tengan un seguimiento estricto, el cual consiste en consultas periódicas con el neurólogo pediatra, además de dichas valoraciones, se debe realizar al menos anualmente exploración oftalmológica (examen de fondo de ojo y medición de la presión intraocular).
Convulsiones:
Controlar las crisis epilépticas constituye el pilar fundamental del tratamiento de los niños con angiomatosis encefalotrigeminal.
La selección de la droga antiepiléptica se basa en el tipo de crisis que presenta el niño, pero es importante utilizar dosis algo agresivas para evitar que se presenten crisis.
En aquellos casos en los que solo exista afectación de un hemisferio, con epilepsia refractaria al tratamiento y en los que no haya retraso mental profundo, está indicado el tratamiento quirúrgico, el cual consiste en la resección del área afectada.
Malformaciones capilares:
Esta parte del tratamiento está más orientada a la estética, ya que la mácula en vino de Oporto puede responder al tratamiento con láser decolorante pulsado de alta intensidad.
El síndrome de Sturge-Weber es una angiomatosis encefalotrigeminal, la cual aparece de forma esporádica y afectando a niños de ambos sexos por igual; se caracteriza por la afectación de tres tejidos: Piel (malformación vascular capilar que se observa como una mancha en vino de Oporto), sistema nervioso central (angioma pial, que produce crisis epilépticas, retraso mental y a veces, Hemiparesia o hemiplejía) y ojos (glaucoma).
Para poder establecer el diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber, es necesario que se encuentren afectados los tres tejidos, ya que de lo contrario, serían formas incompletas del mismo. Los mejores métodos que ayudan a establecer el diagnóstico son los imagenológicos, siendo el de elección, la resonancia magnética, sin embargo, la tomografía y el electroencefalograma resultan de utilidad.
Al síndrome de Sturge-Weber se asocia un mal pronóstico debido a las crisis epilépticas recurrentes y que son difíciles de manejar con fármacos antiepilépticos, mientras más crisis presente un niño, tendrá un peor pronóstico.
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