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Síndrome de Rett: Enfermedades raras

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Cuando hablamos de enfermedades raras nos referimos a aquellas que sufren un número limitado de personas. Actualmente se estima que existen en torno a unas 5.000-8.000 enfermedades raras diferentes que afectan a un 8% de la población general. Es el caso del Síndrome de Rett.

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett (conocido así por el médico austriaco Andreas Rett) es un trastorno neurológico de tipo infantil que afecta sobre todo a las niñas. Se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia ya que se da en torno a 1 de cada 10.000 nacimientos.

Este trastorno genético poco común afecta al sistema nervioso y origina problemas en el desarrollo de las niñas que lo sufren. A veces puede confundirse con parálisis cerebral o trastorno del espectro autista puesto que una de sus principales características es el déficit de habilidades sociales y de comunicación.

¿Por qué aparece este trastorno con más frecuencia en niñas y no tanto en niños?

La combinación de cromosomas en mujeres y hombres es diferente. Mientras que las niñas tienen dos cromosomas X en cada célula, los niños solo tienen uno. De manera general, este síndrome es provocado tras sufrir mutaciones en el cromosoma X en un gen que se conoce como MECP2.

En las niñas que sufren Síndrome de Rett uno de los cromosomas X se activa mientras que el otro permanece inactivo. De esta manera si afectase a uno de los cromosomas, otras células podrían compensar de algún modo el gen defectuoso.

Sin embargo si esto ocurriese en el único cromosoma X de los niños la mutación del gen se produciría de manera completa y se podría producir el cese del embarazo. En el caso de no darse un aborto, los niños que padezcan este síndrome sufrirían unos síntomas de mayor gravedad y un pronóstico poco alentador.

Enfermedad de Rett: Una historia de lucha

Tras un embarazo a término y un parto desarrollados con total naturalidad y normalidad, la niña comienza su desarrollo. Los patrones parecen ser los adecuados hasta que entre los 6 y los 18 meses se produce un retroceso.

Es a partir de este momento cuando comienzan las dificultades. El cerebro es el encargado de mandar órdenes al cuerpo. Sin embargo parece que las órdenes no son enviadas de manera correcta. Como comentábamos anteriormente, el artífice de este problema es el gen MECP2. Este gen es de vital importancia para que el sistema nervioso y en concreto el cerebro se desarrollen de manera óptima. Si él falla, el resto de genes también lo hará. A modo de ejemplo: si el motor de un coche no funciona, será imposible que circule a pesar de que el resto de la maquinaria vaya como la seda.

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Síntomas del trastorno de Rett según la edad:

Estadio I: 6-18 meses

Aquí la niña comienza a perder el interés por su entorno. Aparece la falta de contacto visual y la falta de deseo de jugar. Se produce la pérdida de habilidades que antes tenía adquiridas como la capacidad de comunicarse o de gatear.

Estadio II: 1-4 años

Se produce un retroceso en el crecimiento del perímetro craneal (microcefalia). Destaca la falta de control de las manos, de ahí la existencia de estereotipias o “movimientos mecánicos descontrolados” como por ejemplo aleteos. Si la niña quiere hablar tendrá dificultades para hacerlo, lo mismo ocurrirá si quiere echar a andar. Si se quiere poner de pie es probable que no tenga capacidad de mantener el equilibrio y sufra problemas de coordinación. Se pueden producir movimientos extraños de los ojos, problemas en la respiración, llanto e irritabilidad y discapacidad a nivel cognitivo.

Estadio III:

2-10 añosEn este momento siguen apareciendo las dificultades en el movimiento y en el comportamiento. Es probable que aparezcan convulsiones. A partir de los 8 años surge escoliosis que va aumentando con la edad. Al mismo tiempo se observa la aparición de distonías o lo que es lo mismo, contracciones de los músculos que surgen involuntariamente y pueden provocar temblores o incluso hacer que se dañe a sí misma.

Estadio IV: Más 10 años

A partir de los 10 años, destaca la debilidad de los músculos junto con una movilidad reducida. Sigue apareciendo escoliosis y contracturas musculares junto con los daños anteriormente nombrados.

Cómo hacer frente a esta rara enfermedad

Lamentablemente el Síndrome de Rett es progresivo y el empeoramiento continúa con el paso de los años. No obstante es variable y depende de cada niña.

En primer lugar es necesario realizar una valoración individual para poder iniciar un tratamiento personalizado teniendo en cuenta las necesidades y preferencias de cada persona. Es fundamental plantear objetivos que sean funcionales, que estén ajustados al desarrollo evolutivo y por supuesto que cumplan con el rango de intereses de la niña.

El planteamiento del tratamiento a través de un equipo multidisciplinar es prioritario para conseguir un mejor abordaje. Dentro del equipo se debe contar con tratamiento fisioterapéutico y rehabilitador, tratamiento neuropsicológico junto con musicoterapia y terapia con animales, terapia ocupacional, logopedia y tratamiento alimenticio.

La investigación es fundamental para una mejora en la calidad de vida de aquellas personas que sufren Síndrome de Rett. Impulsar la terapia génica para en un futuro ser capaces de conseguir revertir esta enfermedad sería algo maravilloso.

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