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El "silenciamiento de genes" busca transformar la medicina

Los médicos utilizaron un nuevo tipo de terapia llamada “silenciamiento de genes” para revertir una enfermedad que causa dolor incapacitante a quienes la padecen: la porfiria aguda intermitente (PAI).

Los médicos dicen que están “genuinamente sorprendidos” de lo exitosa que ha resultado y creen que con el tiempo podría aplicarse a enfermedades incurables.

La PAI también puede ocasionar parálisis y llegar a ser fatal en algunos casos.

Esta nueva forma de atajar la enfermedad consiste en afinar las instrucciones que vienen codificadas en nuestro ADN.

¿Qué tan grave es la porfiria?

Sue Burrell, de Norfolk (Inglaterra), soportó un dolor que cuesta imaginar y que hacía que tuviera que tomar opioides fuertes cada día.

En cierto momento, su porfiria estaba provocándole graves ataques cada dos semanas y necesitaba tratamiento hospitalario.

Según le dijo a la BBC, era peor que dar a luz: “Es tan intenso, tan fuerte, que recorre tus piernas, tu espalda y simplemente se refleja en todas parte. Es realmente insoportable”.

A su hermana le afectó incluso de forma más grave y quedó completamente paralizada y hospitalizada durante dos años.

¿Qué es la porfiria?

Hay muchos tipos de porfiria, pero todos tienen como origen que el cuerpo es incapaz de producir una sustancia llamada hemo.

El hemo es un componente clave para la hemoglobina en las células rojas que transportan el oxígeno por el cuerpo.

Los problemas en la producción de hemo pueden llevar al desarrollo de proteínas tóxicas.

Estas pueden ocasionar los ataques de dolor de la clase de porfiria que padecía Sue. Otros variantes de la enfermedad pueden generar problemas de piel.

Se especula que el Rey Jorge III de Reino Unido padecía la enfermedad.

Lee aquí: ¿Puede la piel estar conectada con nuestras emociones?

¿Funcionó el nuevo tratamiento?

Sue fue una de las pacientes que participó en el estudio y ahora está tomando el medicamento.

Asegura que este le cambió la vida. “He sentido dolor durante 10 años. No esperaba que fuera a desaparecer. Estoy viendo a mis amigos y me preguntan: ‘¿No estás tomando analgésicos?’ y les digo: ‘¡No!”

En el Congreso Internacional del Hígado, en Viena, se presentó un ensayo clínico en el que participaron 94 personas de 18 países.

¿Cómo funciona?

Un gen es la parte de nuestro ADN que contiene el plan de acción para elaborar proteínas como las hormonas o las enzimas.

Pero nuestro ADN está guardado dentro del núcleo de una célula y se mantiene separado de las fábricas de producción de proteína de una célula.

Así que nuestros cuerpos usan una pequeña hebra de código genético llamada ARN, que se encarga de trasmitir el mensaje, superando esa separación de funciones.

Este fármaco, llamado givosiran, mata al mensajero en un proceso conocido como ARN de interferencia.

En la porfiria aguda intermitente, este reduce el nivel de encimas involucradas en producción de hemo y previene el desarrollo de proteínas tóxicas.

¿Puede esto servir para otras enfermedades?

Potencialmente sí, pero aún está en una fase muy temprana.

El silenciamiento de genes se ha usado para tratar una enfermedad genética que causa daños en en el sistema nervioso y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) dijo que ese tipo de medicamentos “tienen el potencial de transformar la medicina”.

Un enfoque similar también está siendo investigado en el tratamiento de la enfermedad de Huntington, que es causada por una proteína tóxica que mata las células cerebrales.

Los investigadores también están viéndolo como una alternativa a estatinas para reducir el colesterol. Barry Greene, presidente de Alnylam, que desarrolló este fármaco contra la porfiria, le dijo a la BBC que estos últimos descubrimientos estaban “proclamando una nueva clase de medicina”.

¿Es parecido a la terapia de genes?

La terapia de genes altera permanentemente las copias de las instrucciones genéticas del ADN.

Esto puede ser beneficioso, ya que significa que solo has de recibir el tratamiento una vez. Pero también puede ser más arriesgado. Si cualquier cosa sale mal, como editar accidentalmente la parte equivocada del código genético, no puede deshacerse.

El silenciamiento de genes deja en paz al ADN original, pero sí afecta las instrucciones que este le envía a las células.

Te puede interesar: 10 datos curiosos sobre el ADN

Isabel Cisneros

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