amniocentesis

12 ideas encontradas en Salud.


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Diagnóstico prenatal en embarazadas mayores

Son muchos los motivos por los que cada vez son más las mujeres que deciden aplazar la maternidad. Actualmente, las madres primerizas que superan los 35 años de edad representan al 20% del total. A partir de esa edad, las posibilidades de que el feto desarrolle alguna enfermedad aumentan considerablemente. Por ello, en estos casos, las pruebas de diagnóstico prenatal cobran mayor importa ...

Enfermedades Raras Dra. Nathalie Orens enfermedades raras

Xeroderma pigmentoso, una enfermedad rara

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere darnos a conocer esta enfermedad.¿En qué consiste el Xeroderma Pigmentoso?Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que amb ...

Síndromes

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales.Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna.Características del síndrome ...

Calendario de Embarazo

Segundo trimestre de embarazo

La mayoría de las mujeres se sienten muy bien durante el segundo trimestre de embarazo y disfrutan estar embarazadas. En este punto, imaginan tener sus bebés y pasan mucho tiempo fantaseando con ser madres. Tu bebé en el segundo trimestre de embarazo Tu bebé pasará por una gran desarrollo durante el segundo trimestre de embarazo, que es de las semanas 13 a 26. Para la semana 14, tu bebé tiene movi ...

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Enfermedad Rara: Síndrome de Jacobsen

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres. Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromos ...

Embarazo alcohol asesoramiento preconcepcional ...

Asesoramiento Preconcepcional: Importancia obstétrica

El asesoramiento preconcepcional se refiere a una serie de métodos cuyo objetivo es la detección temprana de condiciones que pueden resultar desfavorables para la madre y/o el feto de concebirse un embarazo. El asesoramiento preconcepcional es importante por muchas razones, entre las cuales destacan: Los factores de riesgo que pueden presentarse o la mayoría de ellos, están antes de la concepción ...

Enfermedades autosómica dominante enfermedad genética ...

Síndrome de Noonan y sus características

El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial.Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 re ...