La mutación genética más frecuente es la DF508, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (descubierto en 1989), lo cual induce a una alteración de la proteína CFTR (proteína reguladora de la trasmitancia transmembrana de la fibrosis quística que funciona como un canal de cloro). Por lo que es una enfermedad crónica grave.
Es decir, el gen codifica una proteína que debe transportar el cloro desde los órganos secretores. La proteína facilita el paso de cloro a través a la membrana celular que, a su vez, atrae sodio y agua, fluidificando así las secreciones. Cuando está alterada, da lugar a un transporte transepitelial de iones anómalos (disminución) y, como consecuencia, a secreciones anormalmente espesas que obstruirán en forma de quiste los conductos excretores de los órganos que poseen células epiteliales exocrinas. Lo que conduce a una gran variedad de manifestaciones clínicas, siendo las más comunes:
§ Enfermedad pulmonar crónica.
§ Insuficiencia exocrina pancreática.
§ Infertilidad en el hombre.
De esta manera, se considera una enfermedad multisistémica, ya que afecta a varios órganos. Y dependiendo del lugar afectado, produceunos problemas u otros:
§ Páncreas, produce maldigestión.
§ Pulmón, produce obstrucción.
§ Testículos, produce esterilidad.
§ Sudor, produce una gran pérdida de sal.
La causa más común de muerte se presenta en aquellos pacientes con afección pulmonar.
¿Cómo se diagnostica?
Se puede diagnosticar antes de nacer o por diferentes formas de presentación una vez nacido el niño:
Íleo meconial, se produce en el recién nacido. Se origina durante el periodo fetal para aparecer en el transcurso de la vida intrauterina, en el momento del nacimiento o poco después, siendo ocasionado por la obstrucción del intestino delgado, con la máxima frecuencia a nivel de íleon terminal, por un meconio espeso y adherente (moco) incapaz de ser desplazado por la motilidad intestinal. Puede complicarse con peritonitis meconial o con una atresia o estenosis ileal.
Anemia e hipoproteinemia, los pacientes presentan una hipoproteinemia severa y, por consiguiente, un edema, además hay anemia en el lactante.
Deshidratación e hipocloremia, se produce un exceso de sudor, por lo que hay mayor posibilidad de deshidratación y pérdida de sales, hay que tener especial cuidado en lactantes sanos por golpes de calor.
Afección respiratoria.
Otros, como infertilidad en el varón.
La incidencia depende del lugar, suele afectar más a la raza caucásica y su incidencia se estima en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad.
¿Qué ocasiona la enfermedad?
Además de los síntomas anteriormente descritos, la malnutrición es una complicación frecuente en la evolución de la enfermedad, se caracteriza en niños y se pensaba que era causa de la enfermedad.
Por lo que se trataba con enzimas pancreáticos (de mala calidad) y dietas hipograsas, pero esto no servía para mejorar el estado, por lo que posteriormente se cambiaron las enzimas a unas de mejor calidad y aumentó la esperanza de vida.
La malnutrición se relaciona directamente tanto con la enfermedad pulmonar como con la supervivencia. Para ello, se recomienda administrar una dieta hiperproteica, hipercalórica y normo o hiperlipémica junto con un aporte enzimático bueno, buscando un equilibrio entre el aporte y las pérdidas.
El desequilibrio energético está determinado por 3 factores:
§ Pérdidas energéticas.
§ Gasto energético.
§ Ingesta de energía.
Junto con la utilización metabólica de los nutrientes.
Como están afectados varios órganos, la utilización metabólica está deteriorada, y se produce una disminución de la ingesta, que conlleva a un aumento de los requerimientos, a la disminución del apetito por la enfermedad aguda respiratoria, disminución del vaciamiento gástrico y reflujo gastroesofágico debido a la enfermedad pulmonar.
Las pérdidas energéticas conllevan a un aumento del gasto energético, debido a las pérdidas extras de nitrógeno por la sudoración o el moco, incluso por la malabsorción. El gasto energético se incrementa en un 19-20% por la falta de proteínas en las células debido a la proteína mutada, así como por las infecciones producidas por la enfermedad aguda respiratoria.
Debido a la malnutrición se producen pérdidas de nutrientes, ya que existen alteraciones en el trasporte de cloro en todas las células, debido al defecto de la proteína, por lo que se perderá cloro en el sudor, debido a la hipersudoración, y junto con el cloro se perderán oligoelementos, vitaminas y nitrógeno, este último sin poder cuantificarse.
La enfermedad aguda respiratoria produce un aumento de las secreciones bronquiales, lo que conlleva también a una pérdida de nitrógeno, que se estima en 2 gr al día.
La alteración del transporte de cloro provoca una insuficiencia pancreática, que repercute en el estado nutricional produciendo malabsorción y maldigestión, esto se debe a la disminución de las secreciones biliares y al aumento de moco intestinal. Al existir insuficiencia pancreática, se produce una alteración de la insulina que puede derivar en una hepatopatía.
En adolescentes, disminuye la secreción de insulina, no se entiende bien la causa de esta disminución, pero los quistes no son los responsables, sino la propia enfermedad. La enfermedad pulmonar, al crear estrés, genera una resistencia periférica a la insulina e intolerancia a la glucosa, por lo que la utilización metabólica de los nutrientes es incorrecta. La diabetes en este caso es especial, se presenta con un poco de hiperglucemia, pero no hay cetosis porque no hay glucagón, esto puede ser debido al cambio del tejido normal del páncreas por tejido graso, que lleva a una disminución de las células b.
También se puede producir hepatopatía por la obstrucción de los conductos biliares y por una esteatosis hepática, que puede llegar finalmente a cirrosis. Muchos niños requieren antes el trasplante hepático que el pulmonar.
Además, la enfermedad aguada respiratoria crea reacciones inflamatorias sistémicas, que provocan pérdidas de las reservas por aumento del catabolismo. En relación al estado nutricional, repercute en:
§ Exacerbaciones pulmonares.
§ Pronóstico de la lesión pulmonar.
§ Mineralización ósea.
§ Repercusión pulmonar.
Cuando los episodios de la enfermedad aguada respiratoria son continuados, se produce una pérdida de la masa corporal magra y malnutrición, lo que ocasiona una atrofia de los músculos respiratorios, con la posibilidad de producir una obstrucción bronquial y un aumento de atelectasias. Y por último, existe una pérdida de la mineralización relacionada con la masa corporal magra, que lleva a una perdida precoz de la masa ósea.
En resumen, es una enfermedad de alto riesgo de malnutrición, por:
§ Aumento del gasto energético.
§ Aumento de las pérdidas.
§ Mala cobertura energético-proteica y de micronutrientes, que termina en una malnutrición.
La malnutrición empeora el pronóstico y la enfermedad aguda respiratoria aumenta el riesgo de padecerla.
¿Cómo se trata?
§ Aumento de las pérdidas energéticas.
§ Aumento del gasto energético.
§ Disminución de la ingesta de energía.
Para realizar una buena dieta hay que tener en cuenta la situación clínica, la composición corporal y la enfermedad de base, junto a la actividad física y la recuperación ponderal que provocan un aumento del gasto energético y de las pérdidas, por lo que hay que aumentar los aportes requeridos.
En 1992 el comité de consenso propone una serie de recomendaciones:
§ Energía, 120% RDA (en ocasiones cuando individualizas, puede llegar a 140-160%).
§ Proteínas, 16-18% VCT.
§ Grasa, 35-40% VCT.
§ Carbohidratos, 45-50% VCT.
§ Vitaminas
§ D, 400 UI/día.
§ A, 5000 UI/día.
§ E, 200-400 UI/día.
§ K, 2.5-5 mg/sem.
§ También hay que suplementar hidrosolubles que se pierden por sudor y heces.
Y con esto nos despedimos hasta el viernes, con una nueva receta y la primera de este tipo en Nutrición a las 6.
¡Ser felices!
Realizado por Jorge Ibarra Morato
Fuentes
Conocimientos adquiridos durante la Diplomatura de Nutrición Humana y Dietética.
Fuente: este post proviene de Nutrición a las 6, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Modificado:
