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Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

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Enfermedad Rara: Síndrome de Jacobsen

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres. Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromos ...

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Enfermedad rara: Síndrome de Berdon

¿En consiste el síndrome de Berdon?Se trata de un síndrome que agrupa dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.También puede acompañarse de otras anomalías a nivel de uréteres o riñones, anomalías cardíacas o genitales (1,3).Este síndrome tendría un patrón hereditario autosómico recesivo pero se sigue investigando y se sa ...

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Enfermedades Raras: enfermedad de Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es una Enfermedad Rara. También llamada Síndrome de Kawasaki, Síndrome Mucocutáneo ganglionar o Síndrome Linfomucotáneo, tendría una incidencia de 6 a 10 casos por 100.000 niños menores de 5 años de raza blanca que viven fuera de Asia. Es más común en Japón y Corea del Sur pero hay casos descritos en otras regiones, incluida Europa. En este artículo la Dra. Orens nos expl ...

Salud Enfermedades raras

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada de recuerdo y apoyo social que muestra la importancia de apoyar a las minorías porque en cuestión de salud no existen excepciones a la norma. Es decir, es fundamental seguir promoviendo nuevas vías de investigación para tratar dolencias que afectan a pacientes que sienten la desorientación de un diagnóstico lleno de incertidumbre. Y es q ...

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Enfermedad rara: anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una Enfermedad Rara. La frecuencia es de 1 /100.000 nacidos vivos y el 80% se detecta en la niñez. Es una patología generalmente grave. En este artículo, la Dra Orens, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo de IST con las Enfermedades Raras¿En consiste la anemia de Fanconi?Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaci ...

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Enfermedad Rara: Síndrome de Sjögren

El Síndrome de Sjögren es una Enfermedad Rara. Presenta una tasa de incidencia de 5 casos por 100.000 habitantes y es mucho más común en mujeres, sobre todo después de los 40 años. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con las Enfermedades Raras¿En qué consiste el Síndrome de Sjögren?Se trata de. ...

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Qué es la porfirias: una rara enfermedad que no todo el mundo conoce

Las porfirias son enfermedades metabólicas producidas por el déficit de enzimas específicas de la vía de biosíntesis del grupo hemo. Estas enzimas son más activas en la médula ósea y el hígado. En el momento de manifestarse estas enfermedades, tiene lugar la acumulación de 1 o más compuestos intermedios en estos tejidos. Las porfirias eritropoyéticas, en las que la sobreproducción de productos int ...

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Enfermedad rara: Síndrome de distonía- mioclónica

¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...