¿Qué es la ELA?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras, las neuronas que se encargan del movimiento a través de sus conexiones con los músculos estriados de todo el cuerpo, excepto los que controlan los movimientos de los ojos y los esfínteres.
Estas neuronas están localizadas tanto en el cerebro como en la médula espinal. Cada una esta especializada en algún tipo de función, por ello, según las que se afecten inicialmente, los síntomas van a ser diferentes, así como la velocidad de evolución.
En general la enfermedad aparece y evoluciona de forma lenta, sin dolor. Se caracteriza por la pérdida progresiva de masa muscular (atrofia) así como por la perdida de fuerza y otros síntomas como espasticidad o espasmos.
Hay una forma de inicio especial en la que se afectan más los músculos de la deglución y del habla, denominada inicio bulbar.
¿Por qué se produce?
La causa exacta se desconoce aunque en las ultimas décadas se está avanzando muchísimo en el conocimiento biológico, molecular y genético.
Hay un pequeño porcentaje en los que se demuestra un gen defectuoso, en algunos de estos casos se trata incluso de una enfermedad familiar, pero son los menos frecuentes.
Cada día se diagnostican en España uno, dos o tres casos, actualmente hay unos 4000 afectados, siendo pues una enfermedad rara por su escasez.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se realiza a través de la exploración física, si bien, en ocasiones, hay que descartar otras enfermedades ayudándonos de pruebas de imagen cerebral , de la médula cervical, analíticas…
El estudio complementario mas recomendable es la electromiografía.
Con ella podemos evaluar el sistema nervioso periférico, en concreto los músculos y podemos ver si su funcionamiento no es el correcto y por lo tanto diagnosticar con precisión enfermedades neuromusculares así como valorar la intensidad de afectación.
¿Cuál es el tratamiento?
Dado que la causa no se conoce, no se ha desarrollado todavía un tratamiento curativo que erradique la enfermedad. Actualmente disponemos de un fármaco (Riluzol) que enlentece discretamente la evolución.
¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida?
Para ello resulta fundamental la realización de actividad física regular en las primeras fases, junto con rehabilitación, fisioterapia, logopedia y terapia respiratoria, ya que la respiración es una función que antes o después se ve afectada y esto nos marca la necesidad de apoyo respiratorio a través de aparatos externos de ventilación.
Según vaya avanzando la enfermedad se precisarán adaptaciones funcionales del entorno, silla de ruedas, y otros dispositivos y órtesis para mantener la movilidad.
Es muy importante el apoyo psicológico, la red de familia y de amigos para poder desarrollar una vida lo más rica e integrada durante el transcurso de la enfermedad.
Puedes encontrar más recursos e información en la Asociación Española de ELA
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