En efecto, cada año durante los meses de enero, febrero y marzo, se lanza una campaña que tiene como objetivo la concienciación sobre la situación angustiosa que viven miles de familias que tienen en su seno algún miembro con patologías muy poco conocidas y menos estudiadas. Se encarga de la campaña FERER (Federación Española de Enfermedades Raras), en coordinación con EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras). Todo esfuerzo es poco en esta empresa, por lo que se implica a distintos sectores que van desde personalidades ilustres hasta medios de comunicación, pasando por redes sociales e instituciones oficiales. En el siguiente enlace, encontrarás diferentes formas fáciles y divertidas de colaborar en la difusión de la campaña. Te animamos a visitarlo:
https://diamundial.enfermedades-raras.org/actua-en-el-dia-mundial/
¿Qué son las Enfermedades Raras? Incidencia en la población
Las Enfermedades Raras son patologías y síndromes muy poco conocidos por la escasa incidencia en la población. Para que una enfermedad sea considerada como rara en Europa, ha de afectar a menos de una persona por cada 2000. Esto no significa que no pueda aparecer algún caso en el seno de una familia cualquiera.
El día mundial de las Enfermedades Raras, la FERER difunde logos y material de concienciación social
De hecho, más de 3 millones de personas en España padecen una enfermedad rara. En Europa la cifra asciende a 27 millones, en América del Norte a 25 y en Iberoamérica a 42. Esto viene a suponer entre un 6 y un 8 % de la población mundial.
¿Cuántas Enfermedades Raras hay y qué efectos producen en el enfermo?
Se calcula que hay en la actualidad categorizadas alrededor de 7.000 Enfermedades Raras diferentes. Además, dentro de un mismo tipo de enfermedad existen distintos desórdenes y subtipos; o sea, que las enfermedades no solo se diferencian unas de otras sino también dentro de la misma enfermedad hay distintas variedades. Esta es la razón por la que la investigación se hace tan difícil y, a la vez, tan necesaria.
Los efectos que producen en los enfermos también son diversos. Sin embargo, la mayoría son degenerativas y crónicas. Se estima que el 65 % son invalidantes y graves. En general suelen ser:
Precoces. En una proporción aproximada de 2 de cada 3, comienzan a manifestarse antes de los 2 años de edad.
Dolorosas. Producen dolores crónicos en 1 de cada 5 casos.
Discapacitantes. Suelen ser causa de dependencia debido a los déficit de tipo físico, sensorial, intelectual o combinación de varios de ellos, que originan. Esto ocurre en 1 de cada 3 casos.
Mortales a medio o largo plazo en algunos casos. Casi el 50 % puede ver acortado su pronóstico de vida. Se estima que el 35 % muere antes del año, el 10 % entre el año y los 5 años de edad, y el 12 % entre los 5 y los 15. Sin embargo, también hay muchos casos en los que la vida se alarga mucho más de lo que los familiares e, incluso, los facultativos, podían pensar. No hay que desanimarse nunca puesto que estas enfermedades no están todavía bien estudiadas y los pronósticos de vida no son ni exactos ni fiables en ningún caso.
Dificultades y obstáculos
Los principales problemas con los que se encuentran las familias en cuyo seno hay una persona con una enfermedad rara son:
El diagnóstico. Al no tratarse de enfermedades corrientes, la mayoría de los pacientes no son diagnosticados a tiempo. El desconocimiento de los médicos sobre ellas es la causa. Esta situación demanda mayor investigación y difusión.
El tratamiento. Al no diagnosticarse, diagnosticarse tarde y no haber suficiente información, el tratamiento no se recibe a tiempo o se recibe parcialmente. En la mayoría de los casos, la familia no tienen acceso al tratamiento por ser demasiado caro.
La financiación de tratamientos, materiales, ayudas (materiales y personales), terapias, etc. es muy necesaria.
La educación. Muchas veces los niños no pueden asistir a las clases o los apoyos que necesitan no son asequibles para ellos y/o para el personal de los centros educativos.
El trabajo. Las dificultades que tiene el enfermo de obtener y realizar un trabajo son tanto físicas como sociales, de accesibilidad y de infraestructuras.
El agotamiento de la familia cuidadora. Es necesario proporcionar el apoyo material, económico, psicológico y personal a la familia del enfermo. La familia corre el peligro del aislamiento y el agotamiento que produce el desgaste del día a día y, en ocasiones, también de las interminables noches de cuidados y desvelos. Por otro lado, también suelen verse sometidas a largos periodos de hospitalización.
¿Qué hacer?
Lo primero es ponerse en contacto con las asociaciones para buscar ayuda y apoyo. Tanto las asociaciones como la federación antes mencionada están luchando por conseguir la atención de las instituciones y de la sociedad para poder paliar las dificultades con las que se encuentran las familias.
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Un cordial saludo,
María Luisa Sánchez Vinader
Licenciada en Filosofía y Ciencias de la Educación
Diplomada en Magisterio de Educación Especial y Pedagogía Terapéutica
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