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Enfermedad rara: enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 1 cada 80.000 nacidos vivos aunque se plantea que la prevalencia es 1 cada 3.000 por algunos casos de presentación tardía o solapada. En este artículo, la Dra. Orens, nos revela más información sobre esta patología.
El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Logo IST con la Enfermedades Raras

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¿Qué es la Enfermedad de Fabry?

Se trata de una patología genética, ligada al cromosoma X, que generalmente afecta de forma más grave a varones y a todas las etnias.


¿Cómo se manifiesta?

Es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos. Es causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones del gen que codifica la enzima.

Esto produce manifestaciones neurológicas como dolor tipo quemazón, cutáneas como el angioqueratoma, renales como la pérdida de proteínas por los riñones y fallo renal, cardiovasculares como alteraciones del corazón y del ritmo cardíaco, cocleovestibulares y cerebrovasculares al producir ataques isquémicos transitorios y apoplejías.

Se presentan a menudo también hipohidrosis o sea disminución de la sudoración por afectación neurológica tanto de nervios periféricos como de las propias glándulas sudoríparas. Intolerancia al frío e intolerancia al ejercicio físico. Puede haber afectación de la córnea y pueden haber problemas de adaptación debido al padecimiento de las limitaciones que se puedan sufrir por la enfermedad (1,2).

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de certeza se tiene ante la comprobación del déficit o ausencia de la enzima y/o del test de ADN.

¿Y el tratamiento?

Existe una terapia de reemplazo enzimático que puede detener el avance de la enfermedad o por lo disminuir sus efectos sobre los órganos afectados. También se utilizan diferentes tratamientos sintomáticos para aliviar las diversas manifestaciones de la enfermedad como ser analgésicos, antiarrítmicos, fármacos nefroprotectores, la posibilidad de diálisis o de transplante de órganos en casos más extremos (1,2).
¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Enfermedad de Fabry?

Sí, la Asociación de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, entidad sin ánimo de lucro, ofrece asesoramiento y formación a las personas y familias afectadas por la enfermedad.

Bibliografía
1. Orphanet: Enfermedad de Fabry. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=324 Consultado el 12/11/2015. 11:15 GMT Madrid.
2. Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, Boks L, Cecchi F, Deegan PB, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 Jan [cited 2015 Nov 4];10:36. Available from: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=4383065&tool=pmcentrez&rendertype=abstract

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Artículo original escrito por:

Foto Dra. Nathalie Orens Viedm


Dra. Nathalie Orens Viedma.

Directora del blog.

Lic. en Medicina y Cirugía.

Master en Acupuntura y Moxibustión.

Auriculoterapia. Stiper puntura. Acupuntura sin agujas.

Medicina Tradicional China especializada en:

Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad.

Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía.

Miembro de Practitioners Register y de la PAN,

y de la Asociación Española de Médicos Integrativos (AESMI)

Experta en Valoración de daño corporal.

Consultas en Centro Médico Sssyna.

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