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Déficit de vitamina D: raquitismo y osteomalacia

El déficit de vitamina D se presenta con más frecuencia en personas de piel oscura y que viven en zonas de altas latitudes. Ambos son factores que se relacionan con una menor exposición al sol, lo que determina valores más bajos de 1,25-dihidroxivitamina D3. A pesar de esto, el hecho de que una persona tenga valores algo bajos de esta vitamina, no implica que vaya a desarrollar una enfermedad.

Los valores de 25-dihidroxivitamina D3 se corresponden con la gravedad de los trastornos que puede llegar a presentar una persona. Es decir, mientras más bajos sean sus niveles, más graves serán las alteraciones, teniendo que:

Niveles tóxicos: Niveles de 25-hidroxivitamina D3 que se encuentren por encima de los 150 ng/mL. Esto genera Hipercalcemia.

Valores óptimos: Concentración sérica de 25-hidroxivitamina D3 por encima de 30 ng/mL. Los valores entre 40-80 ng/mL son los ideales. En estos casos, no se presenta ningún trastorno de las funciones mediadas por la vitamina D.

Insuficiencia: Concentración de 25-hidroxivitamina D3 de 20-30 ng/mL. En este caso, se comienzan a presentar alteraciones: Niveles bajos de 25-dihidroxivitamina D3 y un ligero aumento de paratohormona.

Deficiencia: Concentraciones de 25-hidroxivitamina D3 que se encuentren entre 10-20 ng/mL. En estos casos se comienzan a presentar alteraciones, que incluyen: Densidad mineral ósea reducida, aumento de la paratohormona y disminución de la absorción de calcio.

Deficiencia severa: Concentraciones séricas de 25-dihidroxivitamina D3 entre 0-10 ng/mL. En estos casos es cuando se presentan patologías como son: osteomalacia, raquitismo e hiperparatiroidismo secundario.

 

Déficit de vitamina D


Aunque hay algunas enfermedades que son ocasionadas por el déficit de calcitriol, un exceso del mismo tampoco es bueno para la salud. Es por eso que lo más aconsejable es mantener unos valores de vitamina D óptimos. Esto se logra generalmente con una buena exposición al sol y en casos especiales, tomando suplementos según la edad del paciente.

Te puede interesar leer: Vitamina D, importancia y beneficios de consumirla.

Causas de Déficit de Vitamina D:

Hay una gran variedad de trastornos que pueden desencadenar deficiencia de vitamina D, pero sin duda, el más frecuente en estos casos, es la exposición solar inadecuada. Sin embargo, hay patologías tanto hereditarias como adquiridas que también pueden generar el déficit de dicha vitamina.

A continuación se describirán las causas más comunes del déficit de calcitriol y los efectos que producen.

1.- Causas hereditarias de raquitismo:

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X:

Se debe a la mutación del gen regulador de los fosfatos (PHEX), lo que genera niveles elevados del factor de crecimiento fibroblástico 23.

Ocasiona fosfaturia y disminución de la absorción intestinal de fósforo, llevando a hipofosfatemia.

Hay disminución de la 1α-hidroxilasa, que produce niveles bajos de 1,25-dihidroxivitamina D3.

Los niveles de calcio pueden ser bajos o normales.

Raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D:

Este es el raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1.

Hay mutaciones del gen de la 1α-hidroxilasa.

Esto lleva a la reducción o a la ausencia de síntesis de 1,25-dihidroxivitamina D3.

Raquitismo Hipofsfatémico autosómico dominante:

Se caracteriza por mutaciones en el gen de del factor de crecimiento fibroblástico 23.

Clínicamente ocasiona las mismas alteraciones que el raquitismo hipofosfatémico ligado al X.

Raquitismo resistente a vitamina D:

También conocido como raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2.

Se caracteriza por alteraciones de los receptores de vitamina D presentes en diversos tejidos.

Esto desencadena resistencia parcial o total a la 1,25-dihidroxivitamina D3.

Traduciéndose en niveles aumentados de dicho metabolito.

Lo que genera resistencia a la vitamina, culminando en valores bajos de la misma.

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 3:

Este trastorno es otra de las causas por las que puede presentarse déficit de vitamina D.

Hay un incremento de la producción de proteínas de unión a los elementos de respuesta a hormonas.

Impidiendo la acción de la 1,25-dihidroxivitamina D3 que también lleva a resistencia.

2.- Disminución de la síntesis de 1,25-dihidroxivitamina D3 por enfermedad renal crónica:

Los trastornos renales crónicos se asocian con déficit de vitamina D y dependiendo del estadio se pueden presentar las siguientes alteraciones:

Enfermedad Renal Crónica Estadios 2 y 3:

Hay hiperfosfatemia, por lo que incrementan los valores de factor de crecimiento fibroblástico 23, generando una menor actividad de la 1α-hidroxilasa.

Se produce una reducción de la fracción de fósforo excretada.

Hay disminución de los niveles séricos de 1,25-dihidroxivitamina D3.

Enfermedad Renal Crónica Estadios 4 y 5:

Existe una incapacidad para producir las cantidades adecuadas de 1,25-dihidroxivitamina D3.

Esto lleva a enfermedad ósea de origen renal, hiperparatiroidismo secundario e hipocalcemia.

Si quieres saber más sobre la enfermedad renal crónica, pincha aquí.

3.- Pérdida urinaria de 25-dihidroxivitamina D3 aumentada:

Este trastorno puede observarse cuando hay síndrome nefrótico.

Hay pérdida de la 25-dihidroxivitamina D3 que se encuentra unida a la proteína de unión al sitio D de la albúmina. Se debe recordar que el síndrome nefrótico se caracteriza por pérdida de proteínas a través de la orina (proteinuria).

Lo que se traduce en una pérdida sustancial de 25-dihidroxivitamina D3.

4.- Lactancia materna:

En la leche materna no hay mucha vitamina D y esto se agrava si la madre tiene déficit de dicha vitamina.

El riesgo de padecer déficit de vitamina D por parte del niño incrementa si recibe lactancia materna exclusiva.

En especial, en niños de piel oscura con inadecuada exposición al sol.

Esta es una causa común de valores deficientes de calcitriol en lactantes.

5.- Reducción de síntesis de vitamina D3 en la piel:

Estación, latitud y hora del día:

El número de fotones de luz ultravioleta que alcanzan la Tierra depende del ángulo en el cenit de los rayos solares. Lo que implica que mientras más oblicuos sean, menos fotones llegarán.

A mayor latitud, habrá menor exposición a los rayos solares. Esto se debe a que es más oblicuo y atravesar la capa de ozono es más difícil.

En los meses de invierno, los fotones de luz ultravioleta que alcanzan la Tierra disminuyen hasta en un 80%.

Para tener una exposición óptima a los fotones se recomienda las mejores horas que son entre las 11:00 am a 3:00 pm.

Uso de pantallas solares:

Interfieren con la absorción de luz ultravioleta.

Reduciéndose la síntesis de vitamina D3.

Edad:

A partir de los 70 años, se observa una disminución de la síntesis de vitamina D3.

Dicha disminución puede alcanzar hasta un 75%, por lo que se recomienda el uso de suplementos a esta edad.

Esto se debe a la reducción del 7-dehidrocolesterol en la piel.

Pigmentación de la piel:

La absorción de la luz ultravioleta en la piel se da por la melanina.

Por lo que, las personas que tienen pieles oscuras requieren un mayor tiempo de exposición al sol.

Esto se debe a que la absorción es más lenta que en personas de pieles más claras.

6.- Disminución de la biodisponibilidad:

Hay algunas condiciones que reducen la biodisponibilidad ocasionando déficit de vitamina D, como son:

Obesidad:

Produce un secuestro de la vitamina D en la grasa corporal.

Llevando a disminución de las concentraciones séricas de calcitriol.

Mala absorción:

Hay reducción de la capacidad para absorber las grasas, como ocurre en: Bypass gástrico, enfermedad de Crohn, enfermedad de Whipple, fibrosis quística, enfermedad celíaca y al usar medicamentos que reducen la absorción de colesterol.

Todas esas condiciones llevan a un deterioro de la capacidad para absorber vitamina D.

7.- Incremento del catabolismo:

Este fenómeno se puede presentar con el uso de algunos fármacos, como son: Anticonvulsivantes, glucocorticoides y con la terapia antirretroviral.

Favorecen la degradación de 1,25-dihidroxivitamina D3 a su forma inactiva, que es el ácido calcitroico.

8.- Disminución de la síntesis de 25-dihidroxivitamina D3 por falla hepática:

Dependiendo de la gravedad de la falla hepática, se pueden presentar distintas alteraciones:

Disfunción leve a moderada:

Hay una mala absorción de la vitamina D.

Pero es posible seguir produciendo 25-dihidroxivitamina D3, aunque en menor cantidad.

Disfunción del 90% o más:

Existe una incapacidad para generar suficiente 25-dihidroxivitamina D3.

9.- Trastornos adquiridos:

Existen algunas alteraciones adquiridas que generan déficit de vitamina D, como es el caso de las patologías que se describen a continuación:

Hipertiroidismo:

Esta enfermedad provoca un incremento del metabolismo de la 25-dihidroxivitamina D3. 

Esto lleva a una reducción de sus niveles.

Osteomalacia inducida por tumor:

Hay algunos tumores que ocasionan déficit de vitamina D debido a la producción de factor de crecimiento fibroblástico 23.

Provoca fosfaturia y reducción de la absorción intestinal de fósforo, llevando a la disminución de los niveles de fósforo en la sangre.

Hay niveles bajos de 25-dihidroxivitamina D3 por disminución de  la actividad de la α1-hidroxilasa.

Enfermedades granulomatosas:

En este grupo se incluyen la tuberculosis, la sarcoidosis y algunos linfomas.

Se caracteriza por la conversión de 25-dihidroxivitamina D3 a 1,25-dihidroxivitamina D3.

Se observa una disminución de los niveles de 25-dihidroxivitamina D3.

Mientras que los valores de 1,25-dihidroxivitamina D3 incrementan.

Hiperparatiroidismo primario:

Aumentan los niveles de paratohormona, lo que lleva a incremento del metabolismo de 25-dihidroxivitamina D3 a 1,25-dihidroxivitamina D3.

Los efectos de este trastorno son iguales a los que se observan en casos de enfermedades granulomatosas.

 

Causas del déficit de vitamina D


Siempre que se identifique un déficit de vitamina D, lo más importante aparte de determinar las consecuencias sobre el organismo de la persona afectada, es identificar el trastorno que lo está originando. De esta manera, se puede tratar directamente la causa y así corregir el problema.

Enfermedades ocasionadas por el Déficit de Vitamina D:

Las enfermedades que son ocasionadas por el déficit de vitamina D se presentan cuando los valores de dicha vitamina son muy bajos. En los niños con este trastorno, se puede presentar raquitismo, mientras que en los adultos, se presentaría osteomalacia.

1.- Raquitismo:

Es una patología que se caracteriza por la falla de mineralización del hueso y del cartílago de la placa de crecimiento.

Se presenta en niños, especialmente en aquellos que tienen pieles oscuras y cuya dieta es a base de lactancia materna exclusiva.

Manifestaciones clínicas:

Dolores óseos: Este constituye el principal síntoma de raquitismo por déficit de vitamina D.

Mayor susceptibilidad a infecciones: Esto se debe al hecho de que al haber valores bajos de vitamina D, el sistema inmune es menos competente al neutralizar infecciones.

Ensanchamiento metafisiario: Se observa principalmente en tobillos y muñecas.

Genu varu o valgo: Malformaciones a nivel del pie, que se caracterizan por prominencias óseas que aparecen en el primer o último dedo del pie.

Retraso en la erupción dental y en la calidad del esmalte dental: En los lactantes, se observa que la aparición de los dientes se retrasa. El esmalte dental es de baja calidad debido a la baja absorción de calcio.

Prominencia de las uniones osteocondrales: Esto es lo que se conoce como rosario raquítico.

Talla baja.

Retraso en el cierre de las fontanelas.

Frente prominente.

Craneotabes.

Para saber más sobre el genu varu y valgo, te recomiendo leer: Dolor de pie en niños y sus causas más comunes.

Hallazgos radiológicos:

Los principales hallazgos radiológicos observados en casos de raquitismo por deficiencia de vitamina D son:

Fracturas patológicas.

Osteopenia.

Adelgazamiento cortical de los huesos largos.

Ensanchamiento y desgaste metafisiario: A medida que evoluciona, puede llevar a deformidad en copa y desflecamiento de la metáfisis.

Cambios observados según la fase de deficiencia:

Deficiencia temprana de vitamina D: Los valores de calcio son normales o ligeramente bajos, al igual que el fósforo. Las fosfatasas alcalinas se encuentran ligeramente aumentadas. Hay un ligero aumento de los niveles de paratohormona, mientras que la 25-dihidroxivitamina D3 disminuye ligeramente. Por el contrario, los valores de 1,25-dihidroxivitamina D3 son normales. En esta etapa, el cambio radiográfico característico es la osteopenia.

Déficit de vitamina D moderado: Los valores de calcio pueden ser normales o estar algo disminuidos; los de fósforo se encuentran bajos. Se observa un aumento más marcado de la fosfatasas alcalinas al igual que de la paratohormona. Disminución de los valores de 25-dihidroxivitamina D3. Valores de 1,25-dihidroxivitamina D3 se encuentran elevados. Se observan cambios raquíticos no muy evidentes en las radiografías.

Deficiencia severa de vitamina D: Los niveles de calcio, al igual que los de fosforo se encuentran muy bajos. Las fosfatasas alcalinas se encuentran muy elevadas, al igual que la paratohormona. La 25-dihidroxivitamina D3 está muy baja; mientras que la 1,25-dihidroxivitamina D3 puede estar baja, normal o elevada. Los cambios raquíticos son evidentes en las radiografías.

 

Raquitismo por déficit de vitamina D


2.- Osteomalacia:

Es la falla de mineralización del osteoide orgánico en huesos que ya no están en crecimiento.

Esto implica que es un trastorno que sólo puede presentarse en adultos.

El principal síntoma es el dolor óseo.

Características:

Disminución de la densidad ósea.

Pseudofracturas de los huesos largos y de la columna vertebral dorsal.

Observa el siguiente vídeo para saber más sobre la osteomalacia:



3.- Osteoporosis: 

Una de las principales consecuencias del déficit de vitamina D es la disminución de la absorción de calcio.

Lo que en conjunto, lleva a que los huesos sean más frágiles.

Se incrementa el riesgo de fracturas.

Esto se observa con más frecuencia en mujeres postmenopáusicas y que tienen pieles oscuras.

4.- Hipertensión Arterial:

Aunque no es un factor causal específico, los valores bajos de vitamina D incrementan el riesgo de padecer hipertensión arterial.

Esto se relaciona con el hecho de que provoca tensones arteriales más elevadas de lo normal.

Además, incrementa el riesgo cardiovascular en general.

5.- Enfermedades inflamatorias: 

Concentraciones bajas de vitamina D aumentan el riesgo de presentar enfermedades inflamatorias.

Entre las que se relacionan con esto están: Artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico y diabetes mellitus.

6.- Asma y Alergias:

Los niños que tienen déficit de vitamina D tienen más riesgo de presentar crisis de estas patologías.

Se cree que los factores que influyen en esto son inmunológicos.

El déficit de vitamina D se presenta con frecuencia, especialmente en poblaciones de riesgo como son: Niños, adolescentes y ancianos. Cuando es leve, se puede manejar perfectamente y la mayoría de las veces es asintomático. Sin embargo, cuando es muy severo, puede llegar a ocasionar patologías como el raquitismo y la osteomalacia. Ambas deben ser tratadas con suplementos de vitamina D en una dosis mayor que la recomendada al día.

Hay un gran número de causas que pueden originar la deficiencia de vitamina D, por lo que es esencial identificar cuál es la que está padeciendo el paciente para poder tratarla. El interrogatorio ayuda  a orientar esto y por supuesto, el uso de estudios paraclínicos es esencial no sólo para medir los valores de 25-dihidroxivitamina D3 sino también para evaluar el estado general del paciente.

Esta deficiencia puede prevenirse con una exposición adecuada al sol (al menos tres veces a la semana por 15 minutos) y tomando suplementos en la lactancia, adolescencia y en la tercera edad. Se debe tener en cuenta que el protector solar afecta la absorción de fotones de luz ultravioleta, por lo que no se recomienda su uso. Al igual, la exposición al sol  no debe ser muy prolongada para evitar daños en la piel.

 

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