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Enfermedades alteraciones cromosomicas el sindrome de down ...

Síndrome de Down: rasgos físicos característicos

El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al na ...

Enfermedades cromosomas deficit de crecimiento ...

Tipos de mucopolisacaridosis: extraña enfermedad

Los tipos de mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias, progresivas, causadas por mutaciones de los genes que codifican las enzimas lisosómicas, necesarias para degradar los glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos ácidos). Los glucosaminoglucanos (GAG) son hidratos de carbono complejos de cadena larga, compuestos por ácidos urónicos urónicos, aminoazúcares y azúcares neutros.Tipos de Mucopo ...

Enfermedades cromosomas discapacidad intelectual ...

Cuidados y Medidas de Apoyo para los Niños con Discapacidad Intelectual o Retraso Mental

El concepto de retraso mental agrupa una serie de trastornos que tienen en común deficiencias de adaptación y de la función intelectual con una edad de comienzo anterior a haber alcanzado la madurez.En ella de define el retraso mental como ≪un funcionamiento intelectual general muy por debajo de la media, que suele coexistir con déficit de la conducta adaptativa y que se manifiesta durante el peri ...

Otros v

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, síndrome de Turners o disgenesia gonadal, es un trastorno cromosómico en las mujeres. Una hembra desarrolla esta enfermedad genética cuando parte o la totalidad de un segundo cromosoma sexual falta en las células. Aproximadamente 1 de cada 2500-3000 niñas nacen con síndrome de Turner, por lo que es importante saber un poco má ...

Enfermedades autosómica dominante enfermedad genética ...

Síndrome de Noonan y sus características

El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial.Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 re ...