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25 ideas encontradas en Salud.


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Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

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Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker

El próximo 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades, informa en nota de prensa la Federación ASEM.Federación ASEM se suma a la campaña de visibi ...

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Enfermedad Rara: Narcolepsia

La Narcolepsia es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 25-35 cada 100.000 habitantes y es más frecuente en el hombre. En este artículo, la Dra. Orens, nos informa sobre esta patología.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con la Enfermedades Raras¿Qué es la Narcolepsia?Se trata de una patología neurológica de origen desconocido. Se plantea que se trata de un trastorno n ...

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Enfermedad rara: Síndrome de distonía- mioclónica

¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...

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Enfermedad rara: anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una Enfermedad Rara. La frecuencia es de 1 /100.000 nacidos vivos y el 80% se detecta en la niñez. Es una patología generalmente grave. En este artículo, la Dra Orens, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo de IST con las Enfermedades Raras¿En consiste la anemia de Fanconi?Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaci ...

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Síndrome de Arnold-Chiari: una enfermedad rara

En ocasión del Día Mundial del Síndrome de Arnold-Chiari, el 28 de septiembre, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad congénita del sistema nervioso central.¿En qué consiste el Síndrome de Arnold-Chiari?Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y. ...