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18 ideas encontradas en Salud.


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Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

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Enfermedad Rara: Narcolepsia

La Narcolepsia es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 25-35 cada 100.000 habitantes y es más frecuente en el hombre. En este artículo, la Dra. Orens, nos informa sobre esta patología.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con la Enfermedades Raras¿Qué es la Narcolepsia?Se trata de una patología neurológica de origen desconocido. Se plantea que se trata de un trastorno n ...

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Mi hijo y la enfermedad de Kawasaki

Me llamo Marianela y éste es un trocito de la historia de mi hijo Ismael.Mi hijo y la enfermedad de KawasakiFuente: MarianelaMi hijo se llama Ismael, tiene 3 años, a los 18 meses fue diagnosticado con Síndrome de Kawasaki, una vasculitis sistémica que le produjo dilatación en las 2 arterias coronarias.Afortunadamente, a día de hoy, su arteria se ha normalizado, sigue con controles anuales. Pero ha ...

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Mastocitosis: "Quiero ser tu amiga"

Me llamo Sandra y éste es un trocito de mi historia. Foto y Frase de Sandra: "No quiero ser tu enemiga, quiero que nos llevemos bien si vamos a estar toda la vida juntas"Tras una infancia llena de reacciones alérgicas, asma, anafilaxias, etc. hace tres años fui diagnosticada de una enfermedad rara llamada Mastocitosis,en el Hospital Virgen del Valle (Toledo). Previamente me trataron en el Hospital ...

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Enfermedad Rara: Ataxia-telangiectasia

La Ataxia-telangiectasia (A-T) es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es de 1 cada 40.000 a 100.000 habitantes a nivel mundial. En ocasión del 1er Torneo de pádel benéfico "Todos contra la Ataxia-telangiectasia" que se celebrará del 22 al 24 de julio de 2016, desde Integra Salud Talavera hemos querido aportar nuestro granito de arena a la difusión sobre esta enfermedad. En este artículo, la D ...

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Enfermedad rara: Síndrome de distonía- mioclónica

¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...

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Enfermedad rara: anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una Enfermedad Rara. La frecuencia es de 1 /100.000 nacidos vivos y el 80% se detecta en la niñez. Es una patología generalmente grave. En este artículo, la Dra Orens, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo de IST con las Enfermedades Raras¿En consiste la anemia de Fanconi?Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaci ...