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6 enfermedades asociadas a la escoliosis

 
Las enfermedades asociadas a la escoliosis pueden presentarse a temprana edad.


La escoliosis en la mayoría de los casos suele ser idiopática, sin embargo, existen curvaturas de la columna vertebral que pueden ser causadas por diferentes enfermedades, hereditarias o congénitas.

Dentro de las enfermedades más importantes asociadas a la escoliosis tenemos: el síndrome de Marfan, Neurofribromatosis, espina bífida, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,  ataxia de Friedreich, síndrome de Proteus, entre otros.

Las enfermedades asociadas a la escoliosis pueden presentarse a temprana edad. Un buen y rápido diagnóstico puede significar la detención de la progresión de la enfermedad en la mayoría de los pacientes. Es importante conocer las características de cada una de ellas para identificar fácilmente la anomalía presente.

- Síndrome de Marfan

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen una apariencia muy típica.


El síndrome de Marfan es una de las enfermedades asociadas a la escoliosis y se produce como resultado de una mutación genética en el cromosoma responsable de la reticulación del colágeno. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen una apariencia muy típica. Son altos con extremidades largas. Se pensaba que Abraham Lincoln tenía el síndrome de Marfan.

Los pacientes con síndrome de Marfan a menudo tienen curvaturas escolióticas altamente progresivas que requieren intervención quirúrgica. Con el fin de abordar el potencial de desequilibrio de la columna vertebral debido a la laxitud de los ligamentos (laxitud ligamentosa) que está presente en estos individuos.

La exploración por resonancia magnética del canal espinal se realiza antes de la cirugía ya que los pacientes pueden tener una condición conocida como ectasia dural, donde la cubierta de la médula espinal y los nervios se agranda y ensancha. Esto puede causar erosión en el hueso de la columna vertebral, lo que puede complicar la cirugía. Esta es la razón por la cual un cirujano con experiencia en escoliosis es requerido para realizar la operación.

- Neurofribromatosis

La neurofibromatosis es uno de varios trastornos genéticos (neurofibromatosis tipo I, II y III). Estos aumentan considerablemente el riesgo de una persona de desarrollar crecimientos o neoplasias benignas compuestas de tejido nervioso, el denominado neurofibroma. La escoliosis en los pacientes con neurofibromatosis, en la mayoría de los casos es consecuencia directa de la enfermedad.

Los niños con neurofibromatosis tipo I desarrollan una de dos formas de escoliosis, escoliosis distrófica o no distrófica. La escoliosis no distrófica, incluso en niños con neurofibromatosis, es muy similar a la escoliosis “típica”, llamada escoliosis idiopática adolescente. La neurofibromatosis está dentro de las enfermedades asociadas a la escoliosis.

El tratamiento de la escoliosis por neurofibromatosis es un reto, sobre todo cuando existe escoliosis distrófica. El tratamiento eficaz requiere el conocimiento y la habilidad de un cirujano ortopédico experimentado que se especializa en el tratamiento de la escoliosis y se identifica buscando características específicas en los rayos X de la columna vertebral.

La presencia de escoliosis en los pacientes, puede ser una característica importante para realizar el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente no se conoce cura, se recomienda tratamiento quirúrgico para la eliminación de los tumores.

- Espina Bífida

La espina bífida es una condición que surge cuando hay un problema con el desarrollo del tubo neural, causando una brecha en la columna vertebral del niño nonato. La espina bífida se produce cuando los arcos de hueso que rodean el canal espinal no se cierran completamente.

En la mayoría de los casos de espina bífida sólo habrá un hueco en el arco óseo, pero en algunos casos la propia médula espinal no se forma correctamente, causando graves repercusiones.

Muchos niños con mielomeningocele desarrollan deformidades más severas de la columna vertebral, como la escoliosis. La mayoría usa silla de rueda debido a parálisis parcial o completa en sus piernas.

Una curvatura de la columna vertebral puede causar desequilibrios que ponen demasiada presión en ciertas áreas y dan lugar a problemas de la piel. Por ejemplo, una curva de cifosis puede obligar a un niño a inclinarse hacia adelante y confiar en sus manos para un apoyo constante.

Muchas deformidades espinales en niños con mielomeningocele empeorarán. A medida que avanza la curvatura de la columna vertebral, los riesgos para la piel y los problemas funcionales aumentan. Además, las curvas severas pueden colapsar el espacio en el pecho, que puede causar problemas cardíacos y pulmonares.

- Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa espinocerebelosa progresiva genéticamente transmitida caracterizada por ataxia.

La incidencia de Ataxia de Friedreich (AF) es aproximadamente 1 de cada 50.000. Se sabe que la mayoría de los síntomas asociados con AF ocurren durante las primeras décadas de vida. Muchos pierden su capacidad para caminar a la edad de 25 años.

Su descubridor Nikolaus Friedreich, observó la presencia de escoliosis junto con otros síntomas en 1875. La escoliosis se asocia con AF y se ve a menudo en el proceso temprano de desarrollo.

En su mayor parte, la escoliosis asociada con AF es similar a otras deformaciones neuromusculares, como la distrofia muscular que presenta una curva toracolumbar progresiva y debilidad muscular severa.

La escoliosis en la ataxia de Friedreich es común en un 63% de los casos. Los patrones de la curva son variables y no necesariamente se asemejan a las curvas idiopáticas.

Los pacientes con ataxia de Friedreich necesitan ser examinados cuidadosamente para la escoliosis y aconsejados acerca de la alta tasa de fusión quirúrgica. Usando implantes modernos, la corrección se puede lograr y mantener.

- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La escoliosis parece ocurrir en aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Aunque se sabe que la escoliosis se asocia con esta enfermedad, se sabe poco sobre la respuesta al tratamiento de la deformidad espinal.

La escoliosis ocurre en el 15,9% de los pacientes con CMT y se asocia con cifosis torácica.  La cirugía es necesaria para la mayoría de los pacientes con escoliosis.

La escoliosis en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth difiere de la de los pacientes con escoliosis idiopática. Pero igualmente pertenece a las enfermedades asociadas a la escoliosis. La hipercifosis torácica es común, y el arriostramiento suele no tener éxito.

La fusión quirúrgica no suele tener complicaciones, aunque a menudo es imposible realizar una monitorización neurológica intraoperatoria.

- Síndrome de Proteus

Dentro de las enfermedades asociadas a la escoliosis encontramos también el síndrome de Proteus (PS)


Dentro de las enfermedades asociadas a la escoliosis encontramos también el síndrome de Proteus (PS), que es una condición hamartomatosa congénita compleja y rara con una amplia gama de malformaciones. Poco se informa sobre la deformidad espinal asociada con este síndrome. La columna vertebral puede verse afectada, resultando en escoliosis, una condición en la cual la columna vertebral está anormalmente curvada.

El síndrome de Proteus manifiesta muchas anormalidades morfológicas clínicas incluyendo escoliosis. Las características y la causa de la escoliosis en este síndrome son completamente desconocidas.

Este síndrome es un trastorno complejo, raro y variable caracterizado por el crecimiento excesivo o segmentario de múltiples tejidos y órganos. La escoliosis con síndrome de Proteus parece basarse en hemihipertrofia. La causa del trastorno es una mutación de mosaico en un gen llamado AKT1.

El crecimiento progresivo y óseo eventualmente afecta las articulaciones limitando el rango de movimiento. En última instancia, una articulación afectada puede llegar a ser significativamente inmovilizada.

Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas que son desproporcionadas en longitud y curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis).

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